【佳學(xué)基因檢測(cè)】Stüve-Wiedemann綜合征分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

Stüve-Wiedemann綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

Stüve-Wiedemann綜合征疾病介紹：

Stüve-Wiedemann綜合征是以骨異常和自主神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙為特征的嚴(yán)重疾病，自主神經(jīng)系統(tǒng)控制身體的非自主過程，例如呼吸速率和體溫調(diào)節(jié)。該病癥從患者出生就顯而易見，其關(guān)鍵特征包括腿部長(zhǎng)骨異常彎曲，進(jìn)食困難，吞咽困難以及危險(xiǎn)高熱。 除了腿彎曲，受累的嬰兒可能有彎曲的手臂，有效、悠久、長(zhǎng)期、很久彎曲的手指和腳趾，限制患者運(yùn)動(dòng)的肘和膝蓋處關(guān)節(jié)畸形。其它特征包括髂骨異常和骨礦物質(zhì)密度降低。 在患有Stüve-Wiedemann綜合征的嬰兒中，自主神經(jīng)系統(tǒng)的功能障礙通常導(dǎo)致進(jìn)食和吞咽困難，呼吸問題，高熱發(fā)作。即使體溫不升高，受累的嬰兒也可能過度出汗，或疼痛感知力下降。許多受累的嬰兒由于不能調(diào)節(jié)呼吸和體溫而不能幸免于嬰兒期。然而，一些Stüve-Wiedemann綜合征患者可存活至青春期或以后。 在嬰兒期存活的患病兒童中，呼吸和吞咽問題通常會(huì)改善。然而，它們?nèi)匀浑y以調(diào)節(jié)體溫。此外，Stüve-Wiedemann綜合征的兒童可能具有關(guān)節(jié)突出，腿彎曲惡化，脊柱側(cè)彎和自發(fā)性骨折。一些患者舌頭平滑，缺乏菌狀乳頭。受累的兒童也可能失去某些反射，特別是角膜反射和膝蓋反射。 另一種已知病癥Schwartz-Jampel綜合征2型被認(rèn)為是Stüve-Wiedemann綜合征的一部分。研究人員建議不再使用Schwartz-Jampel綜合征2型來命名疾病。

Stüve-Wiedemann綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Stüve-Wiedemann綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Stüve-Wiedemann綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Stüve-Wiedemann綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Stüve-Wiedemann綜合征，實(shí)現(xiàn)Stüve-Wiedemann綜合征遺傳阻斷的目的。

Stüve-Wiedemann綜合征遺傳風(fēng)險(xiǎn)怎樣做基因檢測(cè)才能避免？

根據(jù)佳學(xué)基因的專家介紹，Stüve-Wiedemann綜合征是一種基因病，基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學(xué)基因開發(fā)了基因解碼技術(shù)，可以將Stüve-Wiedemann綜合征的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點(diǎn)上，并通過胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點(diǎn)剔除出去，從而使得后代不再會(huì)出現(xiàn)Stüve-Wiedemann綜合征的患病風(fēng)險(xiǎn)。所以，要避免Stüve-Wiedemann綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，先要做Stüve-Wiedemann綜合征致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測(cè)不能完成這一個(gè)使命。

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