【佳學(xué)基因檢測(cè)】Stocco dos桑托斯綜合征基因檢測(cè)在哪兒做？

基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

Stocco dos桑托斯綜合征,有效的中文叫法是斯托科-多斯桑托斯綜合征，來(lái)源于Stocco Dos Santos Syndrome。是一種X連鎖智力發(fā)育障礙。常常在兒科、神經(jīng)科診治。佳學(xué)基因?qū)Υ罅康闹橇φ系K的患者時(shí)行了基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一種智力遲滯的發(fā)生與基因突變高度相關(guān)，并進(jìn)行了斯托科-多斯桑托斯綜合征的基因解碼，可以通過(guò)Stocco dos桑托斯綜合征基因檢測(cè)及早發(fā)現(xiàn)和治療。

Stocco dos桑托斯綜合征疾病介紹：

智力低下，雙側(cè)先天性髖關(guān)節(jié)脫位，身材矮小與葡萄糖-6-磷酸脫氫酶變異相關(guān)。臨床特征：X連鎖隱性遺傳。Stocco dos Santos等人（1991年）在一巴西家庭發(fā)發(fā)現(xiàn)4名男性患有嚴(yán)重智力遲鈍、雙側(cè)先天性髖關(guān)節(jié)脫位和身材矮小。這些患者的五個(gè)叔叔可能受到了影響。三名受影響的男性有G6PD突變，G6PD突變類型為G6PD-Butantan（OMIM:305900），這個(gè)突變顯然沒(méi)有與智力遲鈍有效分離。Stocco dos Santos等人在2003年進(jìn)一步描述了該家族中的X連鎖精神發(fā)育遲滯綜合征的臨床表征。Lopes等人（2016年）報(bào)告了一名14歲男孩（患者19），患有精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、嚴(yán)重智力殘疾、言語(yǔ)缺失、步態(tài)障礙、小頭畸形、磨牙癥和后凸/脊柱側(cè)凸。其他臨床表型包括胃食管反流、外周血管舒縮障礙、疼痛反應(yīng)減弱和孤獨(dú)癥特征。這一患者的腦部成像正常，沒(méi)有癲癇發(fā)作?；颊叩哪承┨卣骺赡苁贯t(yī)生誤診為Rett綜合征（RTT；312750），這些容易導(dǎo)致誤診的臨床表型包括小手和小腳冰冷和兩眼直視，但MECP2基因（300005）的序列分析顯示沒(méi)有突變。

Stocco dos桑托斯綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，斯托科-多斯桑托斯綜合征，有時(shí)簡(jiǎn)寫(xiě)為SDSX, Lopes等人（2016年）報(bào)告的SDSX在該家族中的傳遞模式呈現(xiàn)出X連鎖隱性遺傳。

Stocco dos桑托斯綜合征的基因檢測(cè)有什么用？

Stocco dos桑托斯綜合征的基因解碼比基因檢測(cè)更正確?？梢詤^(qū)分Stocco dos桑托斯綜合征和自閉癥、RETT綜合征及多種類型各異的亂智力發(fā)育障礙。雖然這一疾病呈現(xiàn)出X連鎖的形式，但是不一定要要通過(guò)只生女孩不生男孩的方式來(lái)規(guī)避。通過(guò)基于遺傳病NGS基因檢測(cè)，結(jié)合基因解碼技術(shù)所進(jìn)行的致病基因鑒定基因解碼明確原因后，確定導(dǎo)致這一疾病的原因確實(shí)是斯托科-多斯桑托斯綜合征的致病基因，可以通過(guò)科學(xué)生育的方法來(lái)確保生育健康的男孩和女孩。實(shí)際上，只生女孩，不能高效阻斷致病基因的遺傳。

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