【佳學基因檢測】脊椎干骺端發(fā)育不良，Sedaghatian類型遺傳風險怎樣做基因檢測才能避免？

基因診斷導讀：

脊椎干骺端發(fā)育不良，Sedaghatian類型發(fā)生的一個重要原因是基因,需要通過基因診斷進行明確。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。致電佳學基因基因，可以知道脊椎干骺端發(fā)育不良，Sedaghatian類型基因檢測、基因解碼、基因阻斷如何做才能達到預期效果！

脊椎干骺端發(fā)育不良，Sedaghatian類型疾病介紹：

Sedaghatian型脊柱型骨骼肌發(fā)育不良（SMDS）是一種罕見的致死性疾病，其特征為嚴重的干骺端軟骨發(fā)育不良，伴有輕度肢體縮短，扁平椎，骨骺骨化延遲，髂嵴不規(guī)則和肺出血。受影響的嬰兒出現(xiàn)嚴重的肌張力減退和心肺功能障礙; 由于呼吸衰竭，大多數(shù)人在出生后幾天內死亡。心臟異常包括傳導缺陷，有效心臟傳導阻滯和結構異常。據(jù)報道，半數(shù)SMDS嬰兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形與異常神經(jīng)元遷移一致，包括胼胝體發(fā)育不全，發(fā)作性額顳肌萎縮，皮層回旋簡化，部分無腦回畸形和嚴重小腦發(fā)育不全（Smith等人，2014年總結））。該病臨床表征有：尖頭畸形；短頸；胸窄；11對肋骨；短指畸形綜合征；心臟猝死；馬蹄內翻足；腦穿通畸形；骨骼發(fā)育不良；脊椎干骺端發(fā)育不良；喇叭狀髂骨翼；干骺端翹彎；扁平髖臼頂。

脊椎干骺端發(fā)育不良，Sedaghatian類型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為脊椎干骺端發(fā)育不良，Sedaghatian類型不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，脊椎干骺端發(fā)育不良，Sedaghatian類型發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了脊椎干骺端發(fā)育不良，Sedaghatian類型的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有脊椎干骺端發(fā)育不良，Sedaghatian類型，實現(xiàn)脊椎干骺端發(fā)育不良，Sedaghatian類型遺傳阻斷的目的。