【佳學(xué)基因檢測】脊椎骨骺發(fā)育不良分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

脊椎骨骺發(fā)育不良是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測。COL2A1 基因由 54 個(gè)外顯子組成，跨越 31.5 kb，編碼 II 型膠原蛋白。 II型膠原蛋白是透明軟骨細(xì)胞外基質(zhì)、椎間盤髓核、眼玻璃體液和內(nèi)耳結(jié)構(gòu)的主要成分。 COL2A1 基因的分子缺陷會(huì)導(dǎo)致多種罕見的常染色體顯性遺傳病，稱為 II 型膠原病。 佳學(xué)基因致力于確立基因型-表型關(guān)系。 描述了一些相關(guān)性。 先天性脊柱骨骺發(fā)育不良被認(rèn)為是一種主要影響椎骨和長骨近端骨骺的短軀干矮化病癥。

脊椎骨骺發(fā)育不良疾病介紹：

影響椎骨和長骨的末端（骨骺）的骨生長紊亂。

脊椎骨骺發(fā)育不良基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為脊椎骨骺發(fā)育不良不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，脊椎骨骺發(fā)育不良發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了脊椎骨骺發(fā)育不良的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有脊椎骨骺發(fā)育不良，實(shí)現(xiàn)脊椎骨骺發(fā)育不良遺傳阻斷的目的。在先天性脊柱骨骺發(fā)育不良中，佳學(xué)基因已經(jīng)記錄了超過 100 個(gè) COL2A1 突變。 賊常見的是三螺旋（74% 的甘氨酸取代和 10% 的 Arg 到 Cys 變化）并且是顯性遺傳的，而只發(fā)現(xiàn)很少的突變涉及 C 肽區(qū)域。 此外，賊近佳學(xué)基因還發(fā)現(xiàn)了隱性模式的病例。

脊椎骨骺發(fā)育不良遺傳測試花錢多嗎？

根據(jù)佳學(xué)基因的專家介紹，脊椎骨骺發(fā)育不良是一種基因病，基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學(xué)基因開發(fā)了基因解碼技術(shù)，可以將脊椎骨骺發(fā)育不良的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點(diǎn)上，并通過胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點(diǎn)剔除出去，從而使得后代不再會(huì)出現(xiàn)脊椎骨骺發(fā)育不良的患病風(fēng)險(xiǎn)。所以，要避免脊椎骨骺發(fā)育不良的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，先要做脊椎骨骺發(fā)育不良致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測不能完成這一個(gè)使命。

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