【佳學基因檢測】先天性脊椎骨骺發(fā)育不良可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導讀：

先天性脊椎骨骺發(fā)育不良是一種由基因序列異常引起的疾病。先天性脊柱骨骺發(fā)育不良，又稱先天性脊柱骨發(fā)育不良，與先天性關(guān)節(jié)脫位和strudwick型脊柱骨骺發(fā)育不良有關(guān)。癥狀包括蹣跚步態(tài)、呼吸窘迫和關(guān)節(jié)痛。 COL2A1 (Collagen Type II Alpha 1 Chain) 與先天性脊椎骨骺發(fā)育不良相關(guān)的一個重要基因，其相關(guān)通路/超通路包括 ERK 信號通路和整合素通路。 附屬組織包括骨骼、脊髓和眼睛，相關(guān)的表型是脊柱側(cè)凸和不成比例的短軀干身材矮小。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

先天性脊椎骨骺發(fā)育不良疾病介紹：

先天性脊椎骨骺發(fā)育不良是遺傳性骨骼生長疾病，導致身材矮?。ㄙ灏Y），骨骼異常，出現(xiàn)視力和聽力問題。該疾病影響手臂和腿部長骨末端和脊椎骨。Congenita表明該疾病是先天性的，即從出生時就已經(jīng)存在。 先天性脊椎骨骺發(fā)育不良患者出生時身材矮小，軀干和頸部短，肢體短小。然而，他們的手和腳通常是平均大小。成人身高范圍是3英尺到剛超過4英尺。脊柱后凸和脊柱前凸在兒童期變得更嚴重。椎骨的不穩(wěn)定性可能增加脊髓損傷的風險。其它骨骼特征包括椎骨扁平，引起大腿骨向內(nèi)翻的髖關(guān)節(jié)異常，稱為馬蹄足的足畸形和寬闊的桶形胸部。胸部異常發(fā)育可能導致呼吸問題。關(guān)節(jié)炎和關(guān)節(jié)靈活性下降通常出現(xiàn)在生命早期。 先天性脊椎骨骺發(fā)育不良患者的五官會有輕度改變?？拷橇旱娘E骨可能扁平。一些嬰兒在出生時口腔頂部開口（腭裂）。高度近視和損害視力的眼疾也時有出現(xiàn)。大約有四分之一的患者聽力喪失。

先天性脊椎骨骺發(fā)育不良基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為先天性脊椎骨骺發(fā)育不良不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，先天性脊椎骨骺發(fā)育不良發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了先天性脊椎骨骺發(fā)育不良的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有先天性脊椎骨骺發(fā)育不良，實現(xiàn)先天性脊椎骨骺發(fā)育不良遺傳阻斷的目的。

如何進行先天性脊椎骨骺發(fā)育不良的基因解碼、基因檢測？

首先要選擇可以進行先天性脊椎骨骺發(fā)育不良的基因解碼、基因檢測的單位。由于知識的普及傳播需要一定的時間，有部分醫(yī)生、基因檢測機構(gòu)還沒有掌握決定先天性脊椎骨骺發(fā)育不良發(fā)生的基因原因。不知道如何進行先天性脊椎骨骺發(fā)育不良的基因解碼、基因檢測。佳學基因是先天性脊椎骨骺發(fā)育不良基因解碼的專業(yè)機構(gòu)，使得先天性脊椎骨骺發(fā)育不良的基因檢測方便而又正確。檢測一般采用抗凝靜脈血做為樣本。通過高通量測序后檢查有沒有導致先天性脊椎骨骺發(fā)育不良發(fā)生的基因序列，從而給出嚴謹?shù)姆治鰣蟾妗?/p>

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