【佳學(xué)基因檢測(cè)】5型球形紅細(xì)胞增多癥基因檢測(cè)在哪兒做？

基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

5型球形紅細(xì)胞增多癥是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在兒科診治。佳學(xué)基因?qū)Υ罅康?型球形紅細(xì)胞增多癥患者進(jìn)行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一EFGF疾病的發(fā)生與基因突變高度相關(guān)，并進(jìn)行了5型球形紅細(xì)胞增多癥的基因解碼，可以通過5型球形紅細(xì)胞增多癥基因檢測(cè)及早發(fā)現(xiàn)和治療。

5型球形紅細(xì)胞增多癥疾病介紹：

EPB42相關(guān)的遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥（EPB42-HS）是一種慢性非免疫性溶血性貧血，嚴(yán)重程度通常為輕度至中度。 EPB42-HS患者可以在出生后24小時(shí)內(nèi)出現(xiàn)黃疸，或者可以在兒童時(shí)期出現(xiàn)由溶血性危象或再生障礙引起的貧血（通常與病毒感染有關(guān)）。 除了血液學(xué)表現(xiàn)之外，嚴(yán)重的并發(fā)癥包括脾臟腫大，這種疾病在童年早期可見，而膽石癥通常在20~30歲時(shí)中變得明顯。遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥是一種影響紅血細(xì)胞的疾病?；颊咄ǔ?huì)出現(xiàn)貧血，眼部和皮膚泛黃（黃疸），脾腫大。大部分遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥新生兒患者具有嚴(yán)重的貧血，但在出生后的先進(jìn)年有所改善。脾腫大可在兒童早期到成年期之間隨時(shí)發(fā)生。約一半患者會(huì)出現(xiàn)膽結(jié)石，主要發(fā)生于兒童晚期至成年中期之間。 有四種類型的遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥，這是通過癥狀和體征的嚴(yán)重性進(jìn)行區(qū)分。即輕度型，溫和型，中度/嚴(yán)重型，嚴(yán)重型。據(jù)估計(jì)，20％-30％的患者是輕度型，60％-70％的患者是溫和型，10％的患者是中度/嚴(yán)重型，3％-5％的患者是嚴(yán)重型。 輕度型的患者人可能有非常輕度的貧血或有時(shí)無任何癥狀。溫和型的患者通常會(huì)出現(xiàn)貧血，黃疸，脾腫大。許多患者還會(huì)出現(xiàn)膽結(jié)石。溫和型的體征和癥狀通常出現(xiàn)于兒童期。中度/嚴(yán)重型患者有溫和型的所有癥狀，但還有嚴(yán)重的貧血。嚴(yán)重型的患者有危及生命的貧血，需要頻繁輸血來補(bǔ)充紅細(xì)胞供給。他們也有嚴(yán)重的脾腫大，黃疸，膽結(jié)石風(fēng)險(xiǎn)提高。一些嚴(yán)重型的患者身材矮小，性發(fā)育遲緩，骨骼異常。該病臨床表征有：溶血性貧血；球形紅細(xì)胞增多癥。

5型球形紅細(xì)胞增多癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為5型球形紅細(xì)胞增多癥不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，5型球形紅細(xì)胞增多癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了5型球形紅細(xì)胞增多癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有5型球形紅細(xì)胞增多癥，實(shí)現(xiàn)5型球形紅細(xì)胞增多癥遺傳阻斷的目的。

5型球形紅細(xì)胞增多癥的基因檢測(cè)有什么用？

5型球形紅細(xì)胞增多癥的基因解碼比基因檢測(cè)更正確?？梢詤^(qū)分5型球形紅細(xì)胞增多癥和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時(shí)間和亂用藥的可能性。

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