【佳學基因檢測】硬化性骨化病2分子診斷怎么做？

分子診斷導讀：

硬化性骨化病2是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

硬化性骨化病2疾病介紹：

硬化性骨病是一種嚴重的硬化性骨發(fā)育不良，其特征是進行性骨骼過度生長。 Syndactyly是一種可變的表現形式。這種疾病很罕見，大多數受影響的個體已在南非的南非人群中報道（Brunkow等人，2001年總結）。關于硬化癥的遺傳異質性的討論，請參閱SOST1（269500）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;正面指責;指甲發(fā)育不良;面癱;皮膚手指雜亂無章;頭圍增加。該病臨床表征有：前額突出；甲發(fā)育不良；面癱；手指皮性并指。

硬化性骨化病2基因解碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為硬化性骨化病2不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，硬化性骨化病2發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了硬化性骨化病2的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有硬化性骨化病2，實現硬化性骨化病2遺傳阻斷的目的。

如何做硬化性骨化病2基因檢測？

佳學基因組織了國際和國內這一領域的病理學家、分子生物學家、基因信息專家，利用基因解碼技術，明確并定位了導致硬化性骨化病2發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內是否有導致硬化性骨化病2發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當地醫(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學基因基因解碼實驗室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學基因解碼師的幫助。

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