【佳學(xué)基因檢測(cè)】Schwannomatosis如何確診?

疾病確診導(dǎo)讀：

Schwannomatosis是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測(cè),輔助臨床進(jìn)行確診。

Schwannomatosis疾病介紹：

神經(jīng)鞘瘤病是一種以多種非癌（良性）腫瘤為特征的疾病，稱為神經(jīng)鞘瘤，是一種在神經(jīng)上生長(zhǎng)的腫瘤。當(dāng)施萬(wàn)細(xì)胞（通常在神經(jīng)周圍形成絕緣層的特化細(xì)胞）不受控制地生長(zhǎng)形成腫瘤時(shí)，神經(jīng)鞘瘤發(fā)展。神經(jīng)鞘瘤病的癥狀和體征通常出現(xiàn)在成年早期。賊常見的癥狀是持久（慢性）疼痛，可以影響身體的任何部位。在某些情況下，在沒有已知腫瘤的區(qū)域感覺到疼痛。與此病癥相關(guān)的疼痛范圍從輕微到嚴(yán)重，并且可能難以控制。神經(jīng)鞘瘤病可能發(fā)生的其他體征和癥狀取決于腫瘤的位置以及哪些神經(jīng)受到影響。這些問題包括麻木，虛弱，刺痛和頭痛。神經(jīng)鞘瘤病患者的預(yù)期壽命是正常的。神經(jīng)纖維瘤病通?？赡苁巧窠?jīng)纖維瘤病的一種形式，神經(jīng)纖維瘤病是一組以神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤生長(zhǎng)為特征的疾病。另外兩種公認(rèn)的神經(jīng)纖維瘤病形式是1型神經(jīng)纖維瘤病和2型神經(jīng)纖維瘤病。神經(jīng)纖維瘤病的特征與2型神經(jīng)纖維瘤病的特征非常相似。然而，神經(jīng)鞘瘤病幾乎從未包括稱為前庭神經(jīng)鞘瘤的內(nèi)耳腫瘤，這是神經(jīng)纖維瘤病的標(biāo)志。類型2.其他形式的神經(jīng)纖維瘤病的其他特征，包括其他類型腫瘤的發(fā)展，在神經(jīng)鞘瘤病中更少見?；加卸喟l(fā)性非前庭神經(jīng)鞘瘤的良性腫瘤，由顱神經(jīng)，外周神經(jīng)和自主神經(jīng)的施萬(wàn)細(xì)胞（Schwann cells）產(chǎn)生的良性腫瘤。神經(jīng)鞘瘤?。⊿chwannomatosis）又稱神經(jīng)鞘瘤病，賊早由Niimura（1973）報(bào)道為神經(jīng)纖維瘤病3型，其特征為多發(fā)性皮神經(jīng)鞘瘤和脊神經(jīng)鞘瘤，無(wú)聽神經(jīng)瘤或其他神經(jīng)纖維瘤病I（NF1; 162200）或神經(jīng)纖維瘤II（NF2; 101000）。 在神經(jīng)鞘瘤中，腫瘤由施萬(wàn)細(xì)胞（Schwann cells）組成。 一些患者可能發(fā)展腦膜瘤（van den Munckhof等，2012）。Schwannomatosis的遺傳異質(zhì)性：其由染色體22q11上的LZTR1基因（600574）中的種系雜合突變導(dǎo)致。發(fā)現(xiàn)神經(jīng)鞘瘤病患者的單個(gè)神經(jīng)鞘瘤腫瘤在SMARCB1或神經(jīng)纖維蛋白-2基因（NF2; 607379）中存在體細(xì)胞突變。

Schwannomatosis基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Schwannomatosis不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Schwannomatosis發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Schwannomatosis的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Schwannomatosis，實(shí)現(xiàn)Schwannomatosis遺傳阻斷的目的。

Schwannomatosis基因測(cè)序可以阻斷遺傳嗎？

基因測(cè)序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學(xué)基因的專家論述，基因測(cè)序只能獲取人類遺傳物質(zhì)的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實(shí)內(nèi)容。要想阻斷Schwannomatosis的遺傳，需要通過Schwannomatosis致病基因鑒定基因解碼，找到導(dǎo)致病人Schwannomatosis發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點(diǎn)或這個(gè)位點(diǎn)上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術(shù)，對(duì)已患病的患者進(jìn)行治療。佳學(xué)基因等機(jī)構(gòu)也開發(fā)了胚胎優(yōu)選技術(shù)，可以在致病基因鑒定基因解碼后，通過胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷Schwannomatosis的遺傳。目前，這些技術(shù)的費(fèi)用已經(jīng)很低，而且技術(shù)也比較成熟。但是Schwannomatosis遺傳阻斷的基礎(chǔ)是Schwannomatosis的致病基因鑒定基因解碼，這一技術(shù)的目的是查基因，阻遺傳，讓后及二胎不再患病。

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