【佳學(xué)基因檢測】腦裂畸形風(fēng)險基因檢測在哪兒做比較好？

基因檢測導(dǎo)讀：

腦裂畸形是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在兒科診治。佳學(xué)基因?qū)Υ罅康哪X裂畸形患者進行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一EFGF疾病的發(fā)生與基因突變高度相關(guān)，并進行了腦裂畸形的基因解碼，可以通過腦裂畸形基因檢測及早發(fā)現(xiàn)和治療。

腦裂畸形疾病介紹：

布魯內(nèi)利等人。 （1996）將腦裂畸形描述為極為罕見的先天性疾病，其特征在于大腦半球內(nèi)的全層裂隙。裂縫襯有灰質(zhì)，賊常見的是寄生區(qū)（Wolpert和Barnes，1992）。大腦半球的大部分可能不存在并被腦脊髓液代替。已經(jīng)描述了兩種類型的腦裂畸形，這取決于所涉及的區(qū)域的大小和唇裂的分離（Wolpert和Barnes，1992）。 I型腦裂畸形由融合裂隙組成。這種融合的軟膜 - 室管膜接縫在發(fā)育中的大腦中形成溝槽，并且由多聚體灰質(zhì)組成。在II型腦裂畸形中，存在大的缺陷，大腦皮質(zhì)中的全腦球裂隙充滿液體并且由多微?；屹|(zhì)排列。臨床表現(xiàn)取決于病變的嚴重程度。 I型患者通常幾乎正常;他們可能有癲癇發(fā)作和痙攣狀態(tài)。在II型異常中，通常存在精神發(fā)育遲滯，癲癇發(fā)作，張力減退，痙攣，無法行走或說話，以及失明。這些可能是全腦畸形的較大表型譜的一部分（HPE;見236100）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;多小腦回; Porencephaly;腦電圖異常;偏癱/偏癱;腦裂畸形。該病臨床表征有：多小腦回；腦穿通畸形；腦電圖異常；偏癱/輕偏癱；腦裂畸形。

腦裂畸形基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為腦裂畸形不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，腦裂畸形發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了腦裂畸形的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有腦裂畸形，實現(xiàn)腦裂畸形遺傳阻斷的目的。

腦裂畸形基因測序可以阻斷遺傳嗎？

基因測序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學(xué)基因的專家論述，基因測序只能獲取人類遺傳物質(zhì)的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實內(nèi)容。要想阻斷腦裂畸形的遺傳，需要通過腦裂畸形致病基因鑒定基因解碼，找到導(dǎo)致病人腦裂畸形發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點或這個位點上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術(shù)，對已患病的患者進行治療。佳學(xué)基因等機構(gòu)也開發(fā)了胚胎優(yōu)選技術(shù)，可以在致病基因鑒定基因解碼后，通過胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷腦裂畸形的遺傳。目前，這些技術(shù)的費用已經(jīng)很低，而且技術(shù)也比較成熟。但是腦裂畸形遺傳阻斷的基礎(chǔ)是腦裂畸形的致病基因鑒定基因解碼，這一技術(shù)的目的是查基因，阻遺傳，讓后及二胎不再患病。

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