【佳學(xué)基因檢測】致死性新生兒僵化和多發(fā)性癲癇綜合征分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

致死性新生兒僵化和多發(fā)性癲癇綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。

致死性新生兒僵化和多發(fā)性癲癇綜合征疾病介紹：

致死性新生兒僵硬和多灶性癲癇綜合征是一種嚴(yán)重的常染色體隱性癲癇性腦病，其特征是在出生時或出生后不久出現(xiàn)僵硬和頑固性癲癇發(fā)作。受影響的嬰兒沒有發(fā)育上的里程碑，并在生命的賊初幾個月或幾年內(nèi)死亡（Saitsu等人，2014年總結(jié)）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;視神經(jīng)萎縮;心動過緩;剛性;陣攣;自主神經(jīng)功能異常;中樞神經(jīng)系統(tǒng)神經(jīng)元丟失;肌陣攣痙攣;延遲髓鞘形成。該病臨床表征有：視神經(jīng)萎縮；心動過緩；強直；陣攣；自主神經(jīng)功能失調(diào)；中樞神經(jīng)系統(tǒng)神經(jīng)元損失；肌陣攣性痙攣；髓鞘化延遲。

致死性新生兒僵化和多發(fā)性癲癇綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為致死性新生兒僵化和多發(fā)性癲癇綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，致死性新生兒僵化和多發(fā)性癲癇綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了致死性新生兒僵化和多發(fā)性癲癇綜合征的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有致死性新生兒僵化和多發(fā)性癲癇綜合征，實現(xiàn)致死性新生兒僵化和多發(fā)性癲癇綜合征遺傳阻斷的目的。

致死性新生兒僵化和多發(fā)性癲癇綜合征遺傳風(fēng)險怎樣做基因檢測才能避免？

根據(jù)佳學(xué)基因的專家介紹，致死性新生兒僵化和多發(fā)性癲癇綜合征是一種基因病，基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學(xué)基因開發(fā)了基因解碼技術(shù)，可以將致死性新生兒僵化和多發(fā)性癲癇綜合征的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點上，并通過胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點剔除出去，從而使得后代不再會出現(xiàn)致死性新生兒僵化和多發(fā)性癲癇綜合征的患病風(fēng)險。所以，要避免致死性新生兒僵化和多發(fā)性癲癇綜合征的遺傳風(fēng)險，先要做致死性新生兒僵化和多發(fā)性癲癇綜合征致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測不能完成這一個使命。

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