【佳學基因檢測】三側(cè)性視網(wǎng)膜母細胞瘤基因診斷如何做？

基因診斷導(dǎo)讀：

三側(cè)性視網(wǎng)膜母細胞瘤發(fā)生的一個重要原因是基因,需要通過基因診斷進行明確。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。致電佳學基因基因，可以知道三側(cè)性視網(wǎng)膜母細胞瘤基因檢測、基因解碼、基因阻斷如何做才能達到預(yù)期效果！

三側(cè)性視網(wǎng)膜母細胞瘤疾病介紹：

三側(cè)性視網(wǎng)膜母細胞瘤(trilateral retinoblastoma，TRB)：某些視網(wǎng)膜母細胞瘤患者可伴發(fā)顱內(nèi)腫瘤如松果體瘤及蝶鞍上或蝶鞍旁的原發(fā)性神經(jīng)母細胞瘤，這些顱內(nèi)腫瘤組織學上類似視網(wǎng)膜母細胞瘤，但不是視網(wǎng)膜母細胞瘤的顱內(nèi)轉(zhuǎn)移，因多出現(xiàn)于雙眼視網(wǎng)膜母細胞瘤患者，而且松果體與視網(wǎng)膜光感受器細胞有種系發(fā)生和個體發(fā)生的關(guān)系，所以這類顱內(nèi)腫瘤被稱為“三側(cè)性視網(wǎng)膜母細胞瘤”，TRB在雙眼視網(wǎng)膜母細胞瘤患者中的發(fā)生率為5%～15%，在所有視網(wǎng)膜母細胞瘤患者中的發(fā)生率約為3%，化學治療可明顯降低TRB的發(fā)生率，神經(jīng)影像學篩查可提前發(fā)現(xiàn)TRB，賊大直徑<15mm的顱內(nèi)腫瘤預(yù)后較好，1971～2003年全世界共報告120例trb，40%有家族史，88%為雙眼視網(wǎng)膜母細胞瘤，12%為單眼視網(wǎng)膜母細胞瘤，顱內(nèi)腫瘤83%位于松果體，17%位于蝶鞍上，眼部腫瘤診斷時的平均年齡為5個月，顱內(nèi)腫瘤診斷時的平均年齡為26個月，顱內(nèi)腫瘤診斷后平均存活9個月，在視網(wǎng)膜母細胞瘤患兒中若發(fā)現(xiàn)有一獨立的顱內(nèi)中線部位腫瘤時，無論它是與雙側(cè)視網(wǎng)膜母細胞瘤同時出現(xiàn)，或是成功地治療了的雙側(cè)視網(wǎng)膜母細胞瘤一段時間后才出現(xiàn)，都應(yīng)考慮trb的可能性，臨床應(yīng)與視網(wǎng)膜母細胞瘤顱內(nèi)轉(zhuǎn)移相鑒別。（http://www.haodf.com/zhuanjiaguandian/wulei0522_3149123502.htm）

三側(cè)性視網(wǎng)膜母細胞瘤基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為三側(cè)性視網(wǎng)膜母細胞瘤不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，三側(cè)性視網(wǎng)膜母細胞瘤發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了三側(cè)性視網(wǎng)膜母細胞瘤的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有三側(cè)性視網(wǎng)膜母細胞瘤，實現(xiàn)三側(cè)性視網(wǎng)膜母細胞瘤遺傳阻斷的目的。

三側(cè)性視網(wǎng)膜母細胞瘤基因測序可以阻斷遺傳嗎？

基因測序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學基因的專家論述，基因測序只能獲取人類遺傳物質(zhì)的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實內(nèi)容。要想阻斷三側(cè)性視網(wǎng)膜母細胞瘤的遺傳，需要通過三側(cè)性視網(wǎng)膜母細胞瘤致病基因鑒定基因解碼，找到導(dǎo)致病人三側(cè)性視網(wǎng)膜母細胞瘤發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點或這個位點上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術(shù)，對已患病的患者進行治療。佳學基因等機構(gòu)也開發(fā)了胚胎優(yōu)選技術(shù)，可以在致病基因鑒定基因解碼后，通過胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷三側(cè)性視網(wǎng)膜母細胞瘤的遺傳。目前，這些技術(shù)的費用已經(jīng)很低，而且技術(shù)也比較成熟。但是三側(cè)性視網(wǎng)膜母細胞瘤遺傳阻斷的基礎(chǔ)是三側(cè)性視網(wǎng)膜母細胞瘤的致病基因鑒定基因解碼，這一技術(shù)的目的是查基因，阻遺傳，讓后及二胎不再患病。

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