【佳學基因檢測】原發(fā)性高草酸尿癥III型基因篩查怎么做才會正確？

疾病確診導讀：

原發(fā)性高草酸尿癥III型是兒科、腎病科的一種疾病。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關的基因病。佳學基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進行確診。確定 HOGA1 基因突變是常染色體隱性遺傳性原發(fā)性高草酸尿癥 (PH) III 型的原因，這使 PH 和相關結石病領域的研究重新煥發(fā)活力。 與 PH I 型和 II 型充分表征的實體相比，原發(fā)性高草酸尿癥III型的病理生理學和患病率在很大程度上是未知的。 在原發(fā)性高草酸尿癥III型的研究中，佳學基因分析了一大群先前通過完整 HOGA1 測序檢測出 I/II 型陰性的受試者。 在 15 名患者中發(fā)現了 7 種不同的突變，其中 4 種是新突變。 在非近親歐洲血統(tǒng)的患者中，先前報道的 c.700+5G>T 剪接位點突變占主導地位，代表潛在的創(chuàng)始人突變，而在近親家庭中，在整個基因中發(fā)現了私人純合突變。 此外，原發(fā)性高草酸尿癥III型基因檢測確定了一個家族，其中 HOGA1 (p.P190L) 中的純合突變在兩個具有額外 AGXT 突變 (p.D201E) 的兄弟姐妹中分離。 這兩個表現出三等位基因遺傳的女孩表現出比她們少有受輕度影響的 p.P190L 純合父親更嚴重的表型。 對五個突變的計算機分析顯示 HOGA1 缺陷導致 原發(fā)性高草酸尿癥III型，但 HOGA1 表達減少或異常的亞細胞蛋白靶向不太可能是負責任的病理機制。 原發(fā)性高草酸尿癥III型致病基因鑒定基因解碼的結果強烈表明 HOGA1 是原發(fā)性高草酸尿癥III型的主要原因，表明高草酸尿癥具有更大的遺傳異質性，并指出盡管不有效或沒有生化緩解，但在 PH 的情況下 III 型的有利結果。 多等位基因遺傳可能對基因檢測策略有影響，并且可能代表 PH 表型變異性的一種未被識別的機制。

原發(fā)性高草酸尿癥III型疾病介紹：

患有原發(fā)性高草酸尿癥 3 型 (PH3) 的人賊常在兒童時期出現與腎結石相關的體征或癥狀，包括血尿、尿頻、排尿困難、尿液中可見血液或與結石相關的疼痛。盡管結石很可能是 由于癥狀而被發(fā)現，它們可能會在為其他目的進行的影像學研究中被偶然檢測到。大約 50%-65% 的原發(fā)性高草酸尿癥 3 型患者在五歲之前出現結石，盡管結石活動的頻率和嚴重程度似乎在青春期減弱 和成年期，結石形成可能貫穿一生，有些成年人有很多結石。迄今為止，腎鈣質沉著癥僅在原發(fā)性高草酸尿癥3型患者中偶爾發(fā)生。隨著時間的推移，腎功能可能因頻繁結石和/或腎鈣質沉著癥而受損，導致慢性腎病（CKD）。 然而，與 PH1 或 PH2 患者相比，原發(fā)性高草酸尿癥3型 患者的腎功能似乎保持得更好。迄今為止，據報道只有一名原發(fā)性高草酸尿癥 3 型患者進展為終末期腎病。 在這名 8 歲的患者中，結石清除手術和尿路梗阻可能導致腎功能喪失。。

原發(fā)性高草酸尿癥III型基因解碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為原發(fā)性高草酸尿癥III型不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，原發(fā)性高草酸尿癥III型發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了原發(fā)性高草酸尿癥，III型的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有原發(fā)性高草酸尿癥III型，實現原發(fā)性高草酸尿癥III型遺傳阻斷的目的。PH3 的診斷建立在先證者有草酸鈣腎結石和/或腎鈣質沉著癥、尿草酸鹽 >0.7 mmol/1.73 m2/24 小時（在腎功能保留的患者中）、血漿草酸鹽濃度增加（特別是在 那些腎功能下降的人）和 HOGA1 中的雙等位基因（純合子或復合雜合子）致病變異。

如何做原發(fā)性高草酸尿癥，III型基因檢測？

佳學基因組織了國際和國內這一領域的病理學家、分子生物學家、基因信息專家，利用基因解碼技術，明確并定位了導致原發(fā)性高草酸尿癥，III型發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內是否有導致原發(fā)性高草酸尿癥，III型發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當地醫(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學基因基因解碼實驗室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學基因解碼師的幫助。

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