【佳學(xué)基因檢測(cè)】原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形3型基因測(cè)序可以阻斷遺傳嗎？

遺傳阻斷導(dǎo)讀：

原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形3型是一種英文名稱為Microcephaly 3, Primary, Autosomal Recessive的兒科疾病。其他英文名稱比如Mcph3、Microcephaly, Primary Autosomal Recessive, 3、Primary Autosomal Recessive Microcephaly 3也被廣泛使用。佳學(xué)基因?qū)υl(fā)性常染色體隱性小頭畸形3型的發(fā)生進(jìn)行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進(jìn)行原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形3型遺傳阻斷，也便于患者更好地進(jìn)行治療和健康管理。

原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形3型疾病介紹：

細(xì)胞周期蛋白依賴性激酶 5 調(diào)節(jié)亞基相關(guān)蛋白 2 基因 CDK5RAP2 的雙等位基因突變導(dǎo)致常染色體隱性原發(fā)性小頭畸形 3 型 (MCPH3)。 MCPH 的特征是出生時(shí)智力障礙和小頭畸形，通常沒(méi)有進(jìn)一步的器官受累。佳學(xué)基因天賦基因的病案集中收錄了一個(gè) MCPH3 家系的四名患者報(bào)告了先天性白內(nèi)障。通過(guò)基于全外顯子測(cè)序技術(shù)，通過(guò)顯示大多數(shù) Cdk5rap2 突變小鼠 (an/an) 表現(xiàn)出眼睛畸形來(lái)支持 CDK5RAP2 與眼睛發(fā)育之間的聯(lián)系，從一只或兩只眼睛的尺寸縮小（小眼癥）到有效沒(méi)有雙眼（無(wú)眼癥）。基因解碼還檢測(cè)到與更多有絲分裂細(xì)胞相關(guān)的視網(wǎng)膜祖細(xì)胞凋亡增加。這表明 Cdk5rap2 在生理眼發(fā)育中的重要作用。

頭頸頭：

傾斜的額頭

小頭畸形，嚴(yán)重（-4 至 -8 sds）

頭頸耳：

聽(tīng)力損失，感音神經(jīng)性（某些患者）

頭部和頸部牙齒：

圓錐形牙齒（一名患者）

神經(jīng)中樞神經(jīng)系統(tǒng)：

發(fā)育遲緩

精神發(fā)育遲滯，輕度至中度

小但結(jié)構(gòu)正常的大腦皮層

簡(jiǎn)化的回旋模式（一名患者）

小額葉（一名患者）

胼胝體部分缺失（一名患者）

強(qiáng)直陣攣發(fā)作，罕見(jiàn)（一名患者）

頭頸眼：

突出的眼睛（一名患者）

原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形3型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，CDK5RAP2基因位于染色體9q33.2，由39個(gè)外顯子、1893個(gè)氨基酸組成，分子量為215038Da。該基因也稱為 C48、Cep215 和 MCPH3。 Cnn-1N 是一個(gè)小基序，存在于一組中心體或紡錘體極體相關(guān)蛋白的 N 末端，例如來(lái)自粟酒裂殖酵母的 Mto1 和 Pcp1、來(lái)自果蠅的中心體蛋白和來(lái)自哺乳動(dòng)物的 CDK5RAP2。 CDK5RAP2 基因編碼 CDK5 活性的調(diào)節(jié)劑，該調(diào)節(jié)劑位于高爾基復(fù)合體和細(xì)胞中心體以及大腦的大腦皮層中。它與 pericentrin 和 CDK5R1 相互作用，并在微管成核和中心粒接合中發(fā)揮重要作用。 CDK5RAP2 作為中心粒周?chē)镔|(zhì)的一部分對(duì)于中心體的微管組織能力至關(guān)重要。顯示原代成纖維細(xì)胞的患者 CDKRAP2 的數(shù)量急劇減少，并顯示核和中心體異常以及細(xì)胞大小和遷移改變的頻率增加。此外，研究人員還確定了 CDK5RAP2 與 Hippo 通路成分、轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)因子 TAZ 和 MASTI 激酶的相互作用。這一發(fā)現(xiàn)使我們能夠理解 Hippo 通路的機(jī)制，揭示其在中心體數(shù)量調(diào)節(jié)中的作用。在成纖維細(xì)胞患者中觀察到更高水平的 TAZ 和 Yup，但沒(méi)有發(fā)現(xiàn)參與 Hippo 通路的其他基因被下調(diào)。在 Hippo 通路成分中觀察到的修飾可能會(huì)因此改變受影響的成纖維細(xì)胞患者的細(xì)胞特性和中心體缺陷。這可能進(jìn)一步與 MCPH 控制大腦大小和發(fā)育有關(guān)。 CDK5RAP2 與微管、中心體和高爾基體緊密相連，主要存在于發(fā)育中大腦的腦室和腦室下區(qū)域的神經(jīng)祖細(xì)胞內(nèi)；它也在神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞和早期出生的神經(jīng)元中被發(fā)現(xiàn)，并在大腦成熟時(shí)逐漸下調(diào)。在主軸檢查點(diǎn)調(diào)節(jié)中，CDK5RAP2 也發(fā)揮作用。 CDK5RAP2 的損傷通過(guò)在 HeLa 細(xì)胞中的結(jié)合顯示染色體分離和紡錘體檢查點(diǎn)蛋白表達(dá)問(wèn)題。過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形3型不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形3型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形3型的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形3型，實(shí)現(xiàn)原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形3型遺傳阻斷的目的。

原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形3型基因測(cè)試機(jī)構(gòu)怎么找？怎么聯(lián)系

基因科技的發(fā)展，尤其是基因解碼技術(shù)、基因矯正技術(shù)及佳學(xué)基因胚胎優(yōu)選技術(shù)的完善和應(yīng)用使得原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形3型的遺傳阻斷成為可能。如果家族中有原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形3型或其他遺傳病，請(qǐng)致電4001601189，獲取阻斷遺傳病、基因病的操作流程。避免因?yàn)闀r(shí)間緊促、準(zhǔn)備不當(dāng)，讓后代、兒女遭受疾病的折磨。整個(gè)家庭受到牽連。