【佳學基因檢測】Pitt-Hopkins綜合征分子診斷怎么做？

分子診斷導讀：

Pitt-Hopkins綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

Pitt-Hopkins綜合征疾病介紹：

皮特-霍普金斯綜合征（Pitt-Hopkins綜合征）的特征是一種以智力殘疾、發(fā)育遲緩、呼吸困難、癲癇反反復作和特殊面容為特征的疾病。 Pitt-Hopkins綜合征患者具有中度至重度的智力殘疾。多數(shù)患者智力和運動技能發(fā)育遲緩（精神運動延遲）。這會耽誤學習行走和運動技能的發(fā)展，如用手指拿起小物品。Pitt-Hopkins綜合征患者通常言語不會發(fā)展。一些患者可能會學著說幾句話。許多患者出現(xiàn)自閉癥譜系障礙，以溝通和社交技能受損為特征。 患者呼吸困難以呼吸急促（換氣過度），隨后呼吸減慢或停止（呼吸暫停）為特征。這些癥狀的發(fā)作引起血液缺氧，導致皮膚或嘴唇青紫。在一些情況下，缺氧導致意識喪失。有些老年患者具有杵狀指（趾），這是由于血氧反復降低引起的。呼吸困難只發(fā)生于清醒的患者，并且在兒童中期新穎出現(xiàn)，也可始于嬰兒期。情緒如興奮或焦慮或極度疲勞，可引起換氣過度和呼吸暫停發(fā)作。 Pitt-Hopkins綜合征患者會出現(xiàn)癲癇，盡管在出生時就存在，但通常兒童期開始發(fā)作，。 患者具有特殊面容，包括細眉毛、凹眼、突鼻伴高鼻梁、上唇有明顯的雙曲線（丘比特弓形）、大嘴伴厚唇、牙齒稀疏排列、耳厚呈杯形。 患兒出現(xiàn)快樂、興奮的行為伴頻繁微笑、大笑、拍手。然而，他們也出現(xiàn)焦慮和行為問題。 Pitt-Hopkins綜合征的其他特性包括便秘和其他胃腸問題、小頭、近視、斜視、身材矮小、輕微腦畸形?；颊咚闹绦?、橫穿手掌的單一折痕、扁平足、指（趾）尖有異常的肉墊。男性患者具有隱睪。

Pitt-Hopkins綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為Pitt-Hopkins綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，Pitt-Hopkins綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Pitt-Hopkins綜合征的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有Pitt-Hopkins綜合征，實現(xiàn)Pitt-Hopkins綜合征遺傳阻斷的目的。

Pitt-Hopkins綜合征遺傳測試花錢多嗎？

根據(jù)佳學基因的專家介紹，Pitt-Hopkins綜合征是一種基因病，基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學基因開發(fā)了基因解碼技術(shù)，可以將Pitt-Hopkins綜合征的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點上，并通過胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點剔除出去，從而使得后代不再會出現(xiàn)Pitt-Hopkins綜合征的患病風險。所以，要避免Pitt-Hopkins綜合征的遺傳風險，先要做Pitt-Hopkins綜合征致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測不能完成這一個使命。

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