【佳學基因檢測】Pendred綜合征如何才能不遺傳?

遺傳阻斷導讀：

Pendred綜合征是一種兒科疾病。佳學基因?qū)endred綜合征的發(fā)生進行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進行Pendred綜合征遺傳阻斷，也便于患者更好地進行治療和健康管理。

Pendred綜合征疾病介紹：

Pendred綜合征是典型地與聽力喪失和甲狀腺腫相關(guān)的病癥。甲狀腺腫是甲狀腺的擴大，它是頸部產(chǎn)生激素的蝴蝶形器官。患有Pendred綜合征的人通常在兒童晚期和成年早期之間發(fā)生甲狀腺腫。在大多數(shù)情況下，這種擴大不會導致甲狀腺功能障礙。在大多數(shù)患有Pendred綜合征的人中，出生時明顯的是由內(nèi)耳變化引起的嚴重的聽力損失（感覺神經(jīng)性聽力損失）。較不常見的是，聽力損失不會發(fā)展直到嬰兒期或幼兒期。一些受累者還具有由前庭系統(tǒng)的功能障礙引起的平衡問題，前庭系統(tǒng)是內(nèi)耳中幫助維持身體平衡和取向的部分。內(nèi)耳中前庭導水管（EVA）擴大的異常是Pendred綜合征的一種特征。前庭導水管是將內(nèi)耳與顱骨內(nèi)側(cè)連接的骨性管。一些受累者還具有異常形狀的耳蝸，耳蝸是指內(nèi)耳中的蝸形結(jié)構(gòu)，其有助于處理聲音。擴大的前庭導水管和異常形狀的耳蝸的組合被稱為Mondini畸形。Pendred綜合征與其他聽力損失和甲狀腺病癥有相同特征，并且不清楚它們是否應該被認為是獨立的疾病或作為一系列相關(guān)的體征和癥狀。這些病癥包括稱為DFNB4的非綜合征性聽力損失（不影響身體其他部分的聽力損失），在少數(shù)人中，由異常小的甲狀腺導致的先天性甲狀腺功能減退（甲狀腺發(fā)育不全）。所有這些病癥都是由同一基因的突變引起的。

Pendred綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務人員認為Pendred綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，Pendred綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Pendred綜合征的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有Pendred綜合征，實現(xiàn)Pendred綜合征遺傳阻斷的目的。

如何做Pendred綜合征基因檢測？

佳學基因組織了國際和國內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學家、分子生物學家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導致Pendred綜合征發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導致Pendred綜合征發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學基因基因解碼實驗室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學基因解碼師的幫助。

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