【佳學基因檢測】PEN（a）/ PEN（b）同種抗原多態(tài)性分子診斷怎么做？

分子診斷導讀：

PEN（a）/ PEN（b）同種抗原多態(tài)性是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

PEN（a）/ PEN（b）同種抗原多態(tài)性疾病介紹：

ITGB3基因編碼糖蛋白IIIa（GP IIIa），即血小板膜粘附蛋白受體復(fù)合物GP IIb / IIIa的β亞基。 α亞基GP IIb由ITGA2B基因編碼（607759）。 GP IIb / IIIa復(fù)合物屬于整聯(lián)蛋白類細胞粘附分子受體，其具有與α和β亞基共同的異二聚體結(jié)構(gòu)（Bray等人，1987和Bajt等人，1992）。 糖蛋白IIIa也是2種其他整聯(lián)蛋白的β亞基，纖連蛋白受體（FNRB; 135630）和玻連蛋白受體（193210），它們具有獨特的α亞基。GP IIb / IIIa復(fù)合物通過充當纖維蛋白原的受體介導血小板聚集。 該復(fù)合物還作為馮維勒布蘭德因子和纖連蛋白的受體（Prandini等，1988）。 Shibata等（1986）報道了一種新的血小板抗原YUK（b），涉及新生兒同種免疫性血小板減少癥。 他們認為這種抗原是YUK基因等位基因的產(chǎn)物，YUK基因的另一個等位基因編碼YUK（a），其參與了新生兒同種免疫性血小板減少癥的其他病例。 YUK（a）和YUK（b）抗原不在來自患有格蘭茲曼血小板無力癥的患者的血小板上表達，表明這些抗原存在于血小板糖蛋白IIb和/或IIIa上。 日本人群中YUK（a）和YUK（b）的基因頻率分別估計為0.0083和0.9917。 YUK（b）和YUK（a）分別與PEN（a）和PEN（b）相同。 有關(guān)該多態(tài)性的分子基礎(chǔ)的描述，請參見173470.0005。 Furihata等人（1987）確定Pen（a）同種異體抗原與GP IIIa相關(guān)但不同于P1（A）。 （另見下面的NOMENCLATURE）。

PEN（a）/ PEN（b）同種抗原多態(tài)性基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為PEN（a）/ PEN（b）同種抗原多態(tài)性不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，PEN（a）/ PEN（b）同種抗原多態(tài)性發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了PEN（a）/ PEN（b）同種抗原多態(tài)性的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有PEN（a）/ PEN（b）同種抗原多態(tài)性，實現(xiàn)PEN（a）/ PEN（b）同種抗原多態(tài)性遺傳阻斷的目的。

PEN（a）/ PEN（b）同種抗原多態(tài)性基因篩查怎么做才會正確？

嚴格意義上講，基因信息的應(yīng)用有基因測序、基因篩查、基因檢測、基因解碼和基因矯正不同的層面。其中基因矯正賊為高級，是基因信息應(yīng)用的目標?；蚝Y查比較大眾化。價格也比較低廉。如果想基因篩查比較準，應(yīng)當選擇能做基因解碼、基因矯正的機構(gòu)。這些機構(gòu)技術(shù)力量和水平比較強，降維來做基因篩查，因此可以游刃有余。致電4001601189，或者是訪問http://m.floridacomunitycollege.com,就可以得到一個好的機構(gòu)進行基因篩查.

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