【佳學(xué)基因檢測(cè)】尼曼-皮克病基因測(cè)序可以阻斷遺傳嗎？

遺傳阻斷導(dǎo)讀：

尼曼-皮克病是一種兒科疾病。佳學(xué)基因?qū)δ崧?皮克病的發(fā)生進(jìn)行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進(jìn)行尼曼-皮克病遺傳阻斷，也便于患者更好地進(jìn)行治療和健康管理。

尼曼-皮克病疾病介紹：

尼曼-匹克病是一種累及身體多系統(tǒng)的疾病。具有廣泛的癥狀，嚴(yán)重程度差異很大。尼曼-匹克病主要分為四種類(lèi)型：A型，B型，C1型及C2型。這些類(lèi)型是根據(jù)遺傳原因和病癥的體征和癥狀進(jìn)行劃分的。 A型患兒到3個(gè)月時(shí)出現(xiàn)肝脾腫大，沒(méi)有按預(yù)期速度生長(zhǎng)和增加體重（生長(zhǎng)遲緩）?；純喊l(fā)育正常，直到1歲左右出現(xiàn)精神運(yùn)動(dòng)退化。A型患兒也會(huì)出現(xiàn)廣泛的肺部損傷（間質(zhì)性肺病），引起反復(fù)肺部感染，賊終導(dǎo)致呼吸衰竭。所有患兒出現(xiàn)眼部異常即櫻桃紅斑，這可通過(guò)眼科檢查來(lái)確診。A型患兒通常活不過(guò)兒童早期。 B型尼曼-匹克病常出現(xiàn)于兒童中期。B型的體征和癥狀類(lèi)似于A型，但沒(méi)有A型嚴(yán)重。B型患者常常有肝脾腫大，反復(fù)性肺部感染，血小板減少。身材矮小和延遲骨齡。約三分之一的患者有櫻桃紅斑或神經(jīng)功能損害。B型患者通常存活到成年期。 C1和C2型的體征和癥狀非常相似。這兩種類(lèi)型只是在遺傳原因上有所不同。C1和C2型通常在兒童期變得明顯，盡管癥狀和體征可以在任何時(shí)間發(fā)展。這些類(lèi)型的患者會(huì)出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)，垂直性核上性凝視麻痹，肌張力障礙，嚴(yán)重的肝臟疾病，間質(zhì)性肺疾病。C1和C2型患者會(huì)出現(xiàn)語(yǔ)言和吞咽問(wèn)題并隨著時(shí)間推移惡化，賊終影響喂養(yǎng)?；颊叱霈F(xiàn)漸進(jìn)性智力功能下降，約三分之一的患者會(huì)出現(xiàn)癲癇發(fā)作。這些類(lèi)型的患者可存活到成年期。

尼曼-皮克病基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為尼曼-皮克病不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，尼曼-皮克病發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了尼曼-皮克病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有尼曼-皮克病，實(shí)現(xiàn)尼曼-皮克病遺傳阻斷的目的。

尼曼-皮克病風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)在哪兒做比較好？

首先要查找可以進(jìn)行尼曼-皮克病基因檢測(cè)的機(jī)構(gòu)。進(jìn)入這家機(jī)構(gòu)的官網(wǎng)或者是微信公眾號(hào)，看檢測(cè)機(jī)構(gòu)是否可以對(duì)尼曼-皮克病進(jìn)行檢測(cè)。佳學(xué)基因的檢測(cè)項(xiàng)目比較多，在網(wǎng)頁(yè)上有一個(gè)很好用的搜索工具，在上面搜索尼曼-皮克病，可以看到佳學(xué)基因可以做尼曼-皮克病的基因解碼、基因檢測(cè)、基因篩查和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。就這一點(diǎn)，說(shuō)明檢測(cè)機(jī)構(gòu)對(duì)尼曼-皮克病的研究比較清楚，可以根據(jù)需要設(shè)計(jì)不同的檢測(cè)項(xiàng)目。可以進(jìn)行尼曼-皮克病的風(fēng)險(xiǎn)檢測(cè)是確定無(wú)疑的了。

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