【佳學(xué)基因檢測】肌陣攣性癲癇伴肌肉蓬毛樣紅纖維綜合征基因檢測在哪兒做？

基因檢測導(dǎo)讀：

肌陣攣性癲癇伴肌肉蓬毛樣紅纖維綜合征是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在兒科診治。佳學(xué)基因?qū)Υ罅康募￡嚁佇园d癇伴肌肉蓬毛樣紅纖維綜合征患者進行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一EFGF疾病的發(fā)生與基因突變高度相關(guān)，并進行了肌陣攣性癲癇伴肌肉蓬毛樣紅纖維綜合征的基因解碼，可以通過肌陣攣性癲癇伴肌肉蓬毛樣紅纖維綜合征基因檢測及早發(fā)現(xiàn)和治療。

肌陣攣性癲癇伴肌肉蓬毛樣紅纖維綜合征疾病介紹：

肌陣攣性癲癇伴肌肉蓬毛樣紅纖維綜合征（MERRF）是一種能夠影響身體多個部位的疾病，尤其是對肌肉和神經(jīng)系統(tǒng)產(chǎn)生影響。在大多數(shù)情況下，該病的癥狀和體征出現(xiàn)在兒童期或青春期。 MERRF患者的發(fā)病癥狀復(fù)雜多樣，即使是同一家庭的不同成員之間，癥狀也是不盡相同。 MERRF的特征是肌肉抽搐（肌陣攣，HP:0001336），乏力（肌病，HP:0003198），以及進行性僵硬（痙攣HP:0001257）。當(dāng)患者的肌細胞經(jīng)染色并在顯微鏡下觀察時，會發(fā)現(xiàn)這些細胞通常呈現(xiàn)異常狀態(tài)。這些異常的肌肉細胞被稱為蓬毛樣紅纖維。 MERRF的其他癥狀還包括癲癇反反復(fù)作（癲癇癥，HP:0001250），運動難以協(xié)調(diào)（共濟失調(diào)HP:0001251），四肢失去感覺（周圍神經(jīng)病變HP:0009830），智力功能的緩慢退化（癡呆癥HP:0000726）。該病患者也可能出現(xiàn)聽力喪失或視神經(jīng)萎縮，這是由于傳遞眼睛到大腦之間視覺信息的神經(jīng)細胞發(fā)生退化（萎縮HP:0000648）?；颊哂袝r還會有身材矮小，并患有心肌病，這是心臟病的一種類型。少數(shù)情況下，MERRF的患者僅在皮膚表面下會出現(xiàn)脂肪腫瘤，簡稱脂肪瘤。

肌陣攣性癲癇伴肌肉蓬毛樣紅纖維綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為肌陣攣性癲癇伴肌肉蓬毛樣紅纖維綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，肌陣攣性癲癇伴肌肉蓬毛樣紅纖維綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了肌陣攣性癲癇伴肌肉蓬毛樣紅纖維綜合征的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有肌陣攣性癲癇伴肌肉蓬毛樣紅纖維綜合征，實現(xiàn)肌陣攣性癲癇伴肌肉蓬毛樣紅纖維綜合征遺傳阻斷的目的。

肌陣攣性癲癇伴肌肉蓬毛樣紅纖維綜合征的基因檢測有什么用？

肌陣攣性癲癇伴肌肉蓬毛樣紅纖維綜合征的基因解碼比基因檢測更正確。可以區(qū)分肌陣攣性癲癇伴肌肉蓬毛樣紅纖維綜合征和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時間和亂用藥的可能性。

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