【佳學(xué)基因檢測(cè)】重癥肌無(wú)力綜合征，先天性4a型，慢通道型分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

重癥肌無(wú)力綜合征，先天性4a型，慢通道型是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

重癥肌無(wú)力綜合征，先天性4a型，慢通道型疾病介紹：

慢通道先天性肌無(wú)力綜合征（SCCMS）是突觸后神經(jīng)肌肉接頭（NMJ）的一種疾病，其特征在于早發(fā)性進(jìn)行性肌肉無(wú)力。該病癥由乙酰膽堿受體通道的動(dòng)力學(xué)異常引起，特別是由于通道的延長(zhǎng)開(kāi)放和活動(dòng)，其導(dǎo)致延長(zhǎng)的突觸電流，導(dǎo)致去極化阻滯。這與鈣超載有關(guān)，這可能導(dǎo)致終板和突觸后膜的后續(xù)退化。用奎寧，奎尼丁或氟西汀治療可能會(huì)有所幫助;應(yīng)避免使用乙酰膽堿酯酶抑制劑和氨芐西林（Engel等人，2015年總結(jié)）。關(guān)于CMS的遺傳異質(zhì)性的討論，參見(jiàn)CMS1A（601462）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;延髓麻痹;廣泛性張力減退;弱哭;糟糕的吮吸;呼吸窘迫;由疾病，疲勞，壓力引起的呼吸暫停事件;突然發(fā)作性呼吸暫停;易疲勞;神經(jīng)肌肉接頭缺損引起的全身性張力減退;疲憊不堪; 2型肌纖維萎縮;在嬰兒期喂養(yǎng)困難。該病臨床表征有：球麻痹；廣泛低肌張力；哭聲微弱；吸吮無(wú)力；呼吸窘迫；因疾病、疲勞、緊張而導(dǎo)致的呼吸暫停發(fā)作；突然發(fā)作性呼吸暫停；易疲勞性；由于神經(jīng)肌肉接頭缺陷導(dǎo)致的廣泛性肌張力減低；易疲勞性；2型肌纖維萎縮；嬰兒期喂養(yǎng)困難。

重癥肌無(wú)力綜合征，先天性4a型，慢通道型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為重癥肌無(wú)力綜合征，先天性4a型，慢通道型不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，重癥肌無(wú)力綜合征，先天性4a型，慢通道型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了重癥肌無(wú)力綜合征，先天性4a型，慢通道型的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有重癥肌無(wú)力綜合征，先天性4a型，慢通道型，實(shí)現(xiàn)重癥肌無(wú)力綜合征，先天性4a型，慢通道型遺傳阻斷的目的。

如何做重癥肌無(wú)力綜合征，先天性4a型，慢通道型基因檢測(cè)？

佳學(xué)基因組織了國(guó)際和國(guó)內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專(zhuān)家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致重癥肌無(wú)力綜合征，先天性4a型，慢通道型發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn)，通過(guò)基因檢測(cè)在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致重癥肌無(wú)力綜合征，先天性4a型，慢通道型發(fā)生的基因序列。檢測(cè)非常簡(jiǎn)單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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