【佳學基因檢測】小兒一過性線粒體肌病分子診斷怎么做？

分子診斷導讀：

小兒一過性線粒體肌病是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

小兒一過性線粒體肌病疾病介紹：

可逆性COX缺乏引起的嬰兒線粒體肌病是一種罕見的線粒體疾病，其特征是嚴重張力減退的發(fā)病期和乳酸性酸中毒相關(guān)的全身性肌無力，但與其他線粒體疾病的區(qū)別在于受影響的個體在1歲后自發(fā)恢復（總結(jié)）作者：Mimaki等，2010）。參見短暫的嬰兒肝功能衰竭（LFIT; 613070），這是一種類似的疾病。該病臨床表征有：巨舌；頸肌無力；肌張力減退；腱反射減弱；神經(jīng)反射消失；廣泛低肌張力；肌病性面容；血清乳酸增高；肝臟腫大；肌肉無力導致的呼吸功能不全；乳酸酸中毒；粗糙的紅色肌纖維；血漿肉堿降低；血清肌酸磷酸激酶升高。

小兒一過性線粒體肌病基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務人員認為小兒一過性線粒體肌病不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，小兒一過性線粒體肌病發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了小兒一過性線粒體肌病的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有小兒一過性線粒體肌病，實現(xiàn)小兒一過性線粒體肌病遺傳阻斷的目的。

小兒一過性線粒體肌病遺傳風險怎樣做基因檢測才能避免？

根據(jù)佳學基因的專家介紹，小兒一過性線粒體肌病是一種基因病，基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學基因開發(fā)了基因解碼技術(shù)，可以將小兒一過性線粒體肌病的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點上，并通過胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點剔除出去，從而使得后代不再會出現(xiàn)小兒一過性線粒體肌病的患病風險。所以，要避免小兒一過性線粒體肌病的遺傳風險，先要做小兒一過性線粒體肌病致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測不能完成這一個使命。

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