【佳學(xué)基因檢測(cè)】線粒體DNA耗盡綜合征1（MNGIE型）基因篩查怎么做才會(huì)正確？

疾病確診導(dǎo)讀：

線粒體DNA耗盡綜合征1（MNGIE型）是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類(lèi)疾病的基因解碼、基因檢測(cè),輔助臨床進(jìn)行確診。

線粒體DNA耗盡綜合征1（MNGIE型）疾病介紹：

線粒體神經(jīng)胃腸性腦?。∕NGIE）疾病的特征是進(jìn)行性胃腸動(dòng)力障礙（表現(xiàn)為早期飽腹感，惡心，吞咽困難，胃食管反流，餐后嘔吐，發(fā)作性腹痛和/或腹脹和腹瀉）;惡病質(zhì);上瞼下垂/眼肌麻痹或眼肌麻痹;白質(zhì)腦病;和脫髓鞘周?chē)窠?jīng)病變（表現(xiàn)為感覺(jué)異常（刺痛，麻木和疼痛）和對(duì)稱和遠(yuǎn)端無(wú)力更顯著影響下肢）。表現(xiàn)形式出現(xiàn)的順序是不可預(yù)測(cè)的。發(fā)病通常在先進(jìn)和第五十年之間;在約60％的個(gè)體中，癥狀在20歲之前開(kāi)始。臨床特征：常染色體隱性遺傳;進(jìn)行性外眼肌麻痹;反射消失;減肥;嘔吐;便秘;吸收不良;腹痛;間歇性腹瀉;白質(zhì)腦病;遠(yuǎn)端肌肉無(wú)力;胃輕癱;胃腸動(dòng)力障礙;乳酸性酸中毒;異常形成線粒體的子宮外積聚。該病臨床表征有：進(jìn)行性眼外肌麻痹；神經(jīng)反射消失；體重減輕；嘔吐；便秘；吸收不良；腹痛；間歇性腹瀉；白質(zhì)腦病；遠(yuǎn)端肌無(wú)力；胃輕癱；胃腸動(dòng)力障礙；乳酸酸中毒；形狀異常線粒體肌膜下積累。

線粒體DNA耗盡綜合征1（MNGIE型）基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為線粒體DNA耗盡綜合征1（MNGIE型）不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，線粒體DNA耗盡綜合征1（MNGIE型）發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了線粒體DNA耗盡綜合征1（MNGIE型）的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有線粒體DNA耗盡綜合征1（MNGIE型），實(shí)現(xiàn)線粒體DNA耗盡綜合征1（MNGIE型）遺傳阻斷的目的。

如何做線粒體DNA耗盡綜合征1（MNGIE型）基因檢測(cè)？

佳學(xué)基因組織了國(guó)際和國(guó)內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致線粒體DNA耗盡綜合征1（MNGIE型）發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn)，通過(guò)基因檢測(cè)在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致線粒體DNA耗盡綜合征1（MNGIE型）發(fā)生的基因序列。檢測(cè)非常簡(jiǎn)單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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