【佳學(xué)基因檢測(cè)】球形晶狀體分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

球形晶狀體是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

球形晶狀體疾病介紹：

Microspherophakia（MSP）是一種罕見(jiàn)疾病，其特征是球形鏡片比正常雙側(cè)更小，球形鏡片更多，鏡片前后膜厚度增加，近視眼高度增加。晶狀體脫位或半脫位可能發(fā)生，導(dǎo)致住宿缺陷（Ben Yahia等人，2009年總結(jié)）。微血管畸形可能與異位癥和青光眼，Marfan綜合征（MFS; 154700）和Weill-Marchesani綜合征（WMS; 277600）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;青光眼;皮膚異常; Ectopia lentis;深前房; Iridodonesis。該病臨床表征有：青光眼；皮膚異常；晶狀體異位；深前房；虹膜震顫。

球形晶狀體基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為球形晶狀體不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，球形晶狀體發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了球形晶狀體的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有球形晶狀體，實(shí)現(xiàn)球形晶狀體遺傳阻斷的目的。

球形晶狀體遺傳測(cè)試花錢(qián)多嗎？

根據(jù)佳學(xué)基因的專(zhuān)家介紹，球形晶狀體是一種基因病，基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學(xué)基因開(kāi)發(fā)了基因解碼技術(shù)，可以將球形晶狀體的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點(diǎn)上，并通過(guò)胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點(diǎn)剔除出去，從而使得后代不再會(huì)出現(xiàn)球形晶狀體的患病風(fēng)險(xiǎn)。所以，要避免球形晶狀體的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，先要做球形晶狀體致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測(cè)不能完成這一個(gè)使命。

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