【佳學(xué)基因檢測(cè)】常染色體隱性遺傳的原發(fā)性小頭畸形(17型)可以阻斷遺傳嗎?
分子診斷導(dǎo)讀:
常染色體隱性遺傳的原發(fā)性小頭畸形(17型)是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系,可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。
常染色體隱性遺傳的原發(fā)性小頭畸形(17型)疾病介紹:
該病是一種小頭畸形,定義為患兒頭圍和該年齡段、性別、種族的平均值相比,低了超過(guò)3個(gè)標(biāo)準(zhǔn)偏差?;純?腦重量明顯減少,大腦皮質(zhì)不成比例地小。 MCPH17是一種嚴(yán)重的形式,其特征在于腦裂,擴(kuò)大的腦室,胼胝體發(fā)育不全,小腦發(fā)育不全和腦干發(fā)育不全。 患者表現(xiàn)出精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育延遲,智力障礙,痙攣,軸向性低血壓和畸形等特征。
常染色體隱性遺傳的原發(fā)性小頭畸形(17型)基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為常染色體隱性遺傳的原發(fā)性小頭畸形(17型)不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,常染色體隱性遺傳的原發(fā)性小頭畸形(17型)發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了常染色體隱性遺傳的原發(fā)性小頭畸形(17型)的遺傳風(fēng)險(xiǎn),并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn),讓后代、二胎不再患有常染色體隱性遺傳的原發(fā)性小頭畸形(17型),實(shí)現(xiàn)常染色體隱性遺傳的原發(fā)性小頭畸形(17型)遺傳阻斷的目的。
常染色體隱性遺傳的原發(fā)性小頭畸形(17型)遺傳評(píng)估需要多少錢?
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