【佳學(xué)基因檢測(cè)】甲基丙二酸尿，mut(0)型可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

甲基丙二酸尿，mut(0)型是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

甲基丙二酸尿，mut(0)型疾病介紹：

甲基丙二酸尿癥，又稱(chēng)甲基丙二酸血癥，英文名字：methylmalonicacademia,MMA屬常染色體隱性遺傳。臨床主要表現(xiàn)為早嬰期起病，嚴(yán)重的間歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多。根據(jù)甲基丙二酸輔酶A變位酶缺陷分為有效缺失Mut0和部分卻失Mut1型，其中賊嚴(yán)重的是Mut0型。甲基丙二酸血癥（HP:0002912）是一種遺傳性疾病，主要特征是機(jī)體不能正常合成某些蛋白質(zhì)和脂肪。甲基丙二酸血癥的癥狀通常在嬰兒早期就會(huì)出現(xiàn)，病情范圍從輕度到危及生命。患病嬰兒會(huì)出現(xiàn)嘔吐，脫水（HP:0001944），肌張力變?nèi)酰埩p退，HP:0001252），發(fā)育遲緩，過(guò)度疲勞（嗜睡，HP:0001254），肝臟腫大（肝腫大，HP:0002240），體重難以增加，并且難以正常生長(zhǎng)（生長(zhǎng)不良，HP:0001508）。長(zhǎng)期的并發(fā)癥還包括進(jìn)食困難，智力障礙，慢性腎臟疾?。℉P:0012622），胰腺的炎癥（胰腺炎，HP:0001733）。如果不加以治療，該疾病在有些情況下會(huì)導(dǎo)致患者昏迷和死亡。

甲基丙二酸尿，mut(0)型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為甲基丙二酸尿，mut(0)型不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，甲基丙二酸尿，mut(0)型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了甲基丙二酸尿，mut(0)型的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有甲基丙二酸尿，mut(0)型，實(shí)現(xiàn)甲基丙二酸尿，mut(0)型遺傳阻斷的目的。

甲基丙二酸尿，mut(0)型風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)在哪兒做比較好？

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