【佳學(xué)基因檢測(cè)】長(zhǎng)QT綜合征2/3，雙基因分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

長(zhǎng)QT綜合征2/3，雙基因是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

長(zhǎng)QT綜合征2/3，雙基因疾病介紹：

長(zhǎng)QT綜合征（LQTS）是一種心臟電生理障礙，其特征在于心電圖上的QT延長(zhǎng)和T波異常以及室性心動(dòng)過(guò)速（TdP）。 TdP通常是自我終止的，因此引起暈厥事件，這是LQTS患者賊常見(jiàn)的癥狀。暈厥通常發(fā)生在運(yùn)動(dòng)和高度情緒化期間，在休息或睡眠時(shí)較少發(fā)生，并且通常沒(méi)有前兆。在某些情況下，TdP退化成心室顫動(dòng)并導(dǎo)致心臟停搏（如果個(gè)體除顫）或猝死。在與LQTS有關(guān)的基因之一中，約有50％的致病性變異個(gè)體有癥狀，通常是暈厥。雖然心臟病從嬰兒期到中年期都有可能發(fā)作，但從青春期到20多歲時(shí)是賊常見(jiàn)的發(fā)病時(shí)間。一些類(lèi)型的LQTS與超出心律失常的表型相關(guān)聯(lián)。除了延長(zhǎng)的QT間期之外，關(guān)聯(lián)還包括Andersen-Tawil綜合征（LQTS 7型）中的肌肉無(wú)力和面部畸形，Timothy綜合征（LQTS 8型）的手/足、面部和神經(jīng)發(fā)育特征以及Jervell中深度感音神經(jīng)性聽(tīng)力損失和蘭格 - 尼爾森綜合征。

長(zhǎng)QT綜合征2/3，雙基因基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為長(zhǎng)QT綜合征2/3，雙基因不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，長(zhǎng)QT綜合征2/3，雙基因發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了長(zhǎng)QT綜合征2/3，雙基因的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有長(zhǎng)QT綜合征2/3，雙基因，實(shí)現(xiàn)長(zhǎng)QT綜合征2/3，雙基因遺傳阻斷的目的。