【佳學(xué)基因檢測】遺傳性血色病可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

遺傳性血色病是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測。

根據(jù)《人體疾病及其表征的由來及基因原因探秘》，血色素沉著癥這一術(shù)語由馮·雷克林豪森于1889年創(chuàng)造，用于描述組織異常鐵沉積與特魯索24年前報(bào)告的肝硬化、糖尿病和青銅色皮膚色素沉著的臨床綜合征的關(guān)聯(lián)。謝爾登于1935年新穎提出了血色素沉著癥的家族起源的假設(shè)，他在進(jìn)行了全面研究數(shù)據(jù)分析后，將該病歸類為代謝遺傳錯(cuò)誤。在這一基本步驟之后，盡管疾病的特發(fā)（非獲得性）起源仍然存在爭議長達(dá)40年，血色素沉著癥先后被證明是通過常染色體隱性遺傳傳遞的，并被定位到６號(hào)染色體的短臂，在HLA-A基因座附近，并與HFE基因的突變相關(guān)聯(lián)。在20世紀(jì)的大部分時(shí)間內(nèi)，特別是在1976年至1996年期間，位置克隆研究加速發(fā)展，并在大多數(shù)歐洲后裔患者中報(bào)道了約6Mb大小的祖先單倍型存在時(shí)，血色素沉著癥基本上被認(rèn)為是單基因障礙。HFE基因的鑒定加強(qiáng)了對疾病的這種限制性認(rèn)識(shí)，因?yàn)榻^大多數(shù)血色素沉著癥病例發(fā)現(xiàn)與祖先單倍型相關(guān)的創(chuàng)始突變是純合子狀態(tài)，導(dǎo)致在282位點(diǎn)（C282Y）上將半胱氨酸殘基替換為酪氨酸殘基。由于HFE蛋白與HLA-A2等MHC I類分子家族具有37%的序列相似性，因此立即提出血色素沉著癥患者中占主導(dǎo)地位的突變會(huì)阻止一個(gè)至關(guān)重要的二硫鍵的形成，從而對HFE蛋白結(jié)構(gòu)產(chǎn)生重要影響。這種突變的功能影響已在帶有人工引入的C282Y突變的鐵過載小鼠中得到證明。

遺傳性血色病疾病介紹：

遺傳性血色病是導(dǎo)致身體從飲食中吸收太多鐵的疾病。過量的鐵儲(chǔ)存在身體的組織和器官，特別是皮膚，心臟，肝臟，胰腺和關(guān)節(jié)中。因?yàn)槿祟惒荒茉黾予F的排泄，過量的鐵可能過載并賊終損害組織和器官。由于這個(gè)原因，遺傳性血色病也稱為鐵過載障礙。遺傳性血色病的癥狀是非特異性的，可能包括疲勞，關(guān)節(jié)疼痛，腹痛和性欲喪失。后來的體征和癥狀可包括關(guān)節(jié)炎，肝臟疾病，糖尿病，心臟異常和皮膚變色。癥狀的出現(xiàn)和進(jìn)展可以受環(huán)境和生活方式因素的影響，例如飲食中鐵的量，酒精使用和感染。根據(jù)發(fā)病年齡和其他因素如遺傳原因和類型來分類血紅蛋白病遺傳模式。1型，賊常見的疾病形式，和4型（也稱為ferroportin疾病）從成年開始。1型或4型遺傳性血色病的男性通常在40至60歲之間出現(xiàn)癥狀，而女性通常在絕經(jīng)后出現(xiàn)癥狀。2型血色病是一種幼年型發(fā)病性疾病。鐵累積在生命的早期開始，并且癥狀可出現(xiàn)在兒童期。到20歲時(shí)，性激素的分泌顯著減少或不存在。女性通常以正常方式開始月經(jīng)，但月經(jīng)在幾年后停止。男性可能經(jīng)歷青春期延遲或與性激素短缺相關(guān)的癥狀。如果疾病未經(jīng)治療，心臟病在30歲時(shí)變得明顯。3型血色病的發(fā)作通常介于1型和2型之間。3型血色病的癥狀通常在30歲之前開始。

遺傳性血色病基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為遺傳性血色病不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，遺傳性血色病發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了遺傳性血色病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有遺傳性血色病，實(shí)現(xiàn)遺傳性血色病遺傳阻斷的目的。

HFE基因的發(fā)現(xiàn)和C282Y突變基因型分型的簡單測試的開發(fā)是血色素沉著癥診斷和識(shí)別相關(guān)個(gè)體患有鐵質(zhì)過載風(fēng)險(xiǎn)的重要步驟。隨著尋找從組氨酸變?yōu)樘於０被岬陌被?3突變（H63D）的完成，這是一種更為普遍的替代，盡管與較弱的結(jié)構(gòu)影響相關(guān)聯(lián)，并隨后掃描整個(gè)HFE編碼區(qū)域，HFE基因的克隆也為發(fā)現(xiàn)與非HFE相關(guān)的血色素沉著癥打開了道路。從2000年到2004年，這些罕見的成人或幼年發(fā)病的病癥，被依次與編碼轉(zhuǎn)鐵蛋白受體2（TFR2）、鐵轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白1（SLC40A1）、肝素（HAMP）和血紅蛋白基因（HJV）的突變相關(guān)。對于遺傳方式的描述，完成了基因解碼對血色素沉著癥分子基礎(chǔ)的了解，并因此終于改變了這種舊病的單基因病認(rèn)識(shí)（表1）。

表 1 血色素沉著癥的分類

不考慮某些臨床表現(xiàn)的起病和發(fā)病率，血色病2型和3型顯示出類似的組織學(xué)和臨床特征。血色病2A和2B分別指與HJV基因和HAMP基因突變相關(guān)的少年型常染色體隱性遺傳條件。這些少年型疾病的特點(diǎn)是明顯加速的鐵蓄積，影響男女，導(dǎo)致30歲之前出現(xiàn)臨床癥狀。臨床表現(xiàn)以低促性腺激素和心肌病的發(fā)病率增加為標(biāo)志。血色病3型是指另一種常染色體隱性遺傳疾病，由TFR2基因突變引起，可能被分類為經(jīng)典成年型和兩種青少年型之間的中間型。

賊后，血色素沉著癥類型4是由鐵轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白1基因突變引起的成人常染色體顯性遺傳的鐵過載綜合征。由于該綜合征具有不同的生化、組織學(xué)和臨床特征，因此許多作者將其稱為“鐵轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白病”。這種情況凸顯了需要進(jìn)行更清晰的分類。如Roetto和Camaschella所建議的，這些疾病的新術(shù)語可以是HFE相關(guān)血色素沉著癥、TFR2相關(guān)血色素沉著癥、HAMP或HJV相關(guān)血色素沉著癥和鐵轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白病。

遺傳性血色病基因測試機(jī)構(gòu)怎么找？怎么聯(lián)系

基因科技的發(fā)展，尤其是基因解碼技術(shù)、基因矯正技術(shù)及佳學(xué)基因胚胎優(yōu)選技術(shù)的完善和應(yīng)用使得遺傳性血色病的遺傳阻斷成為可能。如果家族中有遺傳性血色病或其他遺傳病，請致電4001601189，獲取阻斷遺傳病、基因病的操作流程。避免因?yàn)闀r(shí)間緊促、準(zhǔn)備不當(dāng)，讓后代、兒女遭受疾病的折磨。整個(gè)家庭受到牽連。

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