【佳學(xué)基因檢測(cè)】格里切利綜合征1型基因測(cè)序可以阻斷遺傳嗎？

遺傳阻斷導(dǎo)讀：

格里切利綜合征1型是一種兒科疾病。佳學(xué)基因?qū)Ω窭锴欣C合征1型的發(fā)生進(jìn)行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進(jìn)行格里切利綜合征1型遺傳阻斷，也便于患者更好地進(jìn)行治療和健康管理。

格里切利綜合征1型疾病介紹：

Griscelli綜合征1型（GS1）代表具有原發(fā)性神經(jīng)功能缺損并且沒(méi)有免疫損傷或噬血細(xì)胞綜合征表現(xiàn)的hypomelanosis（Menasche等，2002）。具有免疫損傷的Griscelli綜合征，或2型Griscelli綜合征（607624），是由RAB27A基因突變引起的（603868）。 Griscelli綜合征3型（609227），以黑色素沉著癥為特征，無(wú)免疫或神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)，可由melanophilin（MLPH; 606526）或MYO5A基因突變引起.Griscelli綜合征是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳疾病，導(dǎo)致色素稀釋。皮膚和頭發(fā)，毛干中大量色素的存在，以及黑素細(xì)胞中黑素體的積累。雖然大多數(shù)患者還會(huì)出現(xiàn)噬血細(xì)胞綜合征，導(dǎo)致骨髓移植缺失（Menasche等，2000），但有些患者在生命早期表現(xiàn)出嚴(yán)重的神經(jīng)損傷而沒(méi)有明顯的免疫異常。 Bahadoran等人。 （2003）將GS1表征為包括下丘腦病和嚴(yán)重的中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙，對(duì)應(yīng)于小鼠中的“稀釋”表型，并且GS2包括對(duì)應(yīng)于小鼠中的“灰白色”表型的hypomelanosis和淋巴組織細(xì)胞吞噬作用.Anikster等。 （2002），Menasche等。 （2002），Huizing等。 （2002），和Bahadoran等人。 （2003年，2003年）提出Elejalde綜合征（256710）在一些患者和GS1中代表相同的實(shí)體。臨床特征：常染色體隱性遺傳;眼球震顫;黑素細(xì)胞中黑素體的積累;皮膚色素減退;眼部白化病;頭發(fā)過(guò)早變灰;頭發(fā)中的黑色素色素聚集;腦鈣化;頭發(fā)的色素減退;部分白化病;花斑。該病臨床表征有：眼球震顫；黑素細(xì)胞中黑素小體聚集；皮膚色素減退；眼部白化病；少年白；發(fā)干部位色素沉積；腦鈣化；毛發(fā)色素減退；白點(diǎn)病；斑駁病；斑狀白斑病；斑狀白癜風(fēng)；斑狀白化病；圖案狀白皮病。

格里切利綜合征1型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為格里切利綜合征1型不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，格里切利綜合征1型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了格里切利綜合征1型的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有格里切利綜合征1型，實(shí)現(xiàn)格里切利綜合征1型遺傳阻斷的目的。

格里切利綜合征1型可以阻斷遺傳嗎？

基因科技的發(fā)展，尤其是基因解碼技術(shù)、基因矯正技術(shù)及佳學(xué)基因胚胎優(yōu)選技術(shù)的完善和應(yīng)用使得格里切利綜合征1型的遺傳阻斷成為可能。如果家族中有格里切利綜合征1型或其他遺傳病，請(qǐng)致電4001601189，獲取阻斷遺傳病、基因病的操作流程。避免因?yàn)闀r(shí)間緊促、準(zhǔn)備不當(dāng)，讓后代、兒女遭受疾病的折磨。整個(gè)家庭受到牽連。

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