【佳學(xué)基因檢測(cè)】戊二酸血癥IIA如何確診?
疾病確診導(dǎo)讀:
戊二酸血癥IIA是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測(cè),輔助臨床進(jìn)行確診。
戊二酸血癥IIA疾病介紹:
戊二酸尿癥II(GA II)是一種常染色體隱性遺傳性脂肪酸,氨基酸和膽堿代謝疾病。它與GA I(231670)的不同之處在于多個(gè)?;o酶A脫氫酶缺乏導(dǎo)致不僅大量排泄戊二酸,而且導(dǎo)致大量排泄乳酸,乙基丙二酸,丁酸,異丁酸,2-甲基 - 丁酸和異戊酸。 GA II由3個(gè)分子中任何一個(gè)的缺乏引起:電子轉(zhuǎn)移黃素蛋白的α(ETFA)和β(ETFB)亞基,以及電子轉(zhuǎn)移黃素蛋白脫氫酶(ETFDH)。由于不同的缺陷,GA II的臨床表現(xiàn)似乎無法區(qū)分;每種缺陷都可能導(dǎo)致一系列輕度或重度病例,這可能取決于每種情況下基因內(nèi)病變的位置和性質(zhì),即突變(Goodman,1993; Olsen等,2003)。MADD患者的異質(zhì)性臨床特征分為3類:先天性異常的新生兒發(fā)病形式(I型),無先天性異常的新生兒發(fā)病形式(II型)和遲發(fā)型(III型)。新生兒發(fā)病形式通常是致命的,其特征在于嚴(yán)重的非酮癥低血糖癥,代謝性酸中毒,多系統(tǒng)受累以及大量脂肪酸和氨基酸衍生的代謝物的排泄。遲發(fā)性MADD呈現(xiàn)的癥狀和年齡變化很大,其特征在于反反復(fù)作的嗜睡,嘔吐,低血糖,代謝性酸中毒和肝腫大,通常在代謝應(yīng)激之前。肌肉也會(huì)出現(xiàn)疼痛,虛弱和脂質(zhì)沉積性肌病。遲發(fā)型MADD患者的有機(jī)尿酸癥通常是間歇性的,僅在疾病或分解代謝應(yīng)激期間明顯(Frerman和Goodman總結(jié),2001)。重要的是,核黃素治療已被證明可以改善許多MADD患者的癥狀和代謝特征,特別是那些III型,遲發(fā)型和賊溫和型的患者(Liang et al。,2009)。
戊二酸血癥IIA基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為戊二酸血癥IIA不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,戊二酸血癥IIA發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了戊二酸血癥IIA的遺傳風(fēng)險(xiǎn),并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn),讓后代、二胎不再患有戊二酸血癥IIA,實(shí)現(xiàn)戊二酸血癥IIA遺傳阻斷的目的。
如何進(jìn)行戊二酸血癥IIA的基因解碼、基因檢測(cè)?
首先要選擇可以進(jìn)行戊二酸血癥IIA的基因解碼、基因檢測(cè)的單位。由于知識(shí)的普及傳播需要一定的時(shí)間,有部分醫(yī)生、基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)還沒有掌握決定戊二酸血癥IIA發(fā)生的基因原因。不知道如何進(jìn)行戊二酸血癥IIA的基因解碼、基因檢測(cè)。佳學(xué)基因是戊二酸血癥IIA基因解碼的專業(yè)機(jī)構(gòu),使得戊二酸血癥IIA的基因檢測(cè)方便而又正確。檢測(cè)一般采用抗凝靜脈血做為樣本。通過高通量測(cè)序后檢查有沒有導(dǎo)致戊二酸血癥IIA發(fā)生的基因序列,從而給出嚴(yán)謹(jǐn)?shù)姆治鰣?bào)告。