【佳學(xué)基因檢測(cè)】巖藻糖基轉(zhuǎn)移酶6缺乏基因篩查怎么做才會(huì)正確？

疾病確診導(dǎo)讀：

巖藻糖基轉(zhuǎn)移酶6缺乏是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類(lèi)疾病的基因解碼、基因檢測(cè),輔助臨床進(jìn)行確診。

巖藻糖基轉(zhuǎn)移酶6缺乏疾病介紹：

FUT6：由該基因編碼的蛋白質(zhì)是高爾基體膜蛋白，其涉及創(chuàng)建唾液酸 - 路易斯X，E-選擇蛋白配體。 該基因中的突變是巖藻糖基轉(zhuǎn)移酶-6缺陷的原因。 已經(jīng)發(fā)現(xiàn)該基因有兩種轉(zhuǎn)錄物變體編碼相同蛋白質(zhì)。為了確定印度尼西亞人血漿FUT缺乏的分子基礎(chǔ)，并確定2人FUT基因FUT5（136835）或FUT6中的哪一個(gè)編碼該酶，Mollicone等（1994）從缺陷性印度尼西亞個(gè)體的這2個(gè)基因座克隆和分析等位基因。在每個(gè)基因的編碼區(qū)中發(fā)現(xiàn)單個(gè)堿基對(duì)變化，在FUT5中產(chǎn)生3個(gè)密碼子變化，在FUT6中產(chǎn)生3個(gè)密碼子變化。當(dāng)在轉(zhuǎn)染的COS-1細(xì)胞中通過(guò)表達(dá)測(cè)試時(shí)，只有FUT6等位基因的變化使基因失活。其中一種失活變化是酶催化結(jié)構(gòu)域內(nèi)的glu247-to-lys（E247K）錯(cuò)義突變（136836.0001）。另一種失活突變，一種無(wú)意義的tyr315至ter的改變，將C末端截短45個(gè)氨基酸。在9個(gè)血漿FUT缺陷個(gè)體中，E247K突變以純合狀態(tài)存在，而在酪氨酸315的無(wú)義突變僅在這9個(gè)人中的1個(gè)中以純合狀態(tài)存在。這些結(jié)果表明，人血漿中的α-1,3-巖藻糖基轉(zhuǎn)移酶活性由FUT6基因編碼，并且該基因的密碼子247內(nèi)的錯(cuò)義突變導(dǎo)致印度尼西亞人缺乏這種活性。

巖藻糖基轉(zhuǎn)移酶6缺乏基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為巖藻糖基轉(zhuǎn)移酶6缺乏不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，巖藻糖基轉(zhuǎn)移酶6缺乏發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了巖藻糖基轉(zhuǎn)移酶6缺乏的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有巖藻糖基轉(zhuǎn)移酶6缺乏，實(shí)現(xiàn)巖藻糖基轉(zhuǎn)移酶6缺乏遺傳阻斷的目的。

如何做巖藻糖基轉(zhuǎn)移酶6缺乏基因檢測(cè)？

佳學(xué)基因組織了國(guó)際和國(guó)內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專(zhuān)家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致巖藻糖基轉(zhuǎn)移酶6缺乏發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn)，通過(guò)基因檢測(cè)在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致巖藻糖基轉(zhuǎn)移酶6缺乏發(fā)生的基因序列。檢測(cè)非常簡(jiǎn)單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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