【佳學(xué)基因檢測(cè)】Floating-Harbor綜合征基因篩查怎么做才會(huì)正確？

疾病確診導(dǎo)讀：

Floating-Harbor綜合征是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測(cè),輔助臨床進(jìn)行確診。

Floating-Harbor綜合征疾病介紹：

Floating-Harbor綜合征是一種與身材矮小、骨骼礦化減慢（骨齡延遲）、言語(yǔ)發(fā)育遲緩和特殊面容相關(guān)的疾病。根據(jù)新穎描述該病的醫(yī)院對(duì)其進(jìn)行命名，即波士頓Floating醫(yī)院及托倫斯Harbor綜合醫(yī)院。 患者在出生先進(jìn)年生長(zhǎng)缺陷變得明顯，患者身高在同年齡組中較低，約為整組的5%。骨齡在幼兒期延遲。例如，3歲患兒的骨骼相當(dāng)于正常2歲孩子的。然而，骨齡在6到12歲時(shí)就正常了。 言語(yǔ)發(fā)育遲緩（語(yǔ)言表達(dá)延遲）比較嚴(yán)重，語(yǔ)言障礙可導(dǎo)致語(yǔ)言交流出現(xiàn)問題。多數(shù)患者有輕度智力殘疾。運(yùn)動(dòng)技能發(fā)育，如坐和爬，類似于其他同齡孩子。 患者特殊面容包括三角形臉、發(fā)際線低、眼窩深、長(zhǎng)睫毛、鼻子大并且鼻孔之間有鼻小柱懸垂、短人中、嘴唇薄。隨著患兒成長(zhǎng)和成熟，鼻子變得更加突出。 一些患者的其他特征還包括短指（趾）、杵狀指（趾）、彎曲的小指（小指內(nèi)彎）、音調(diào)異常高。男性患者隱睪。

Floating-Harbor綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Floating-Harbor綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，F(xiàn)loating-Harbor綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Floating-Harbor綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Floating-Harbor綜合征，實(shí)現(xiàn)Floating-Harbor綜合征遺傳阻斷的目的。

如何做Floating-Harbor綜合征基因檢測(cè)？

佳學(xué)基因組織了國(guó)際和國(guó)內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致Floating-Harbor綜合征發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn)，通過(guò)基因檢測(cè)在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致Floating-Harbor綜合征發(fā)生的基因序列。檢測(cè)非常簡(jiǎn)單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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