【佳學(xué)基因檢測】家族性紅細(xì)胞增多2可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

家族性紅細(xì)胞增多2是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。

家族性紅細(xì)胞增多2疾病介紹：

家族性紅細(xì)胞增多癥-2是一種常染色體隱性遺傳疾病，其特征是紅細(xì)胞量增加，血清促紅細(xì)胞生成素水平升高（EPO; 133170）和正常的氧親和力。 ECYT2患者存在外周血栓形成和腦血管事件的高風(fēng)險（Cario，2005）。家族性紅細(xì)胞增多癥-2具有原發(fā)性和繼發(fā)性紅細(xì)胞增多癥的特征。除了EPO的循環(huán)水平增加，與二級外在過程一致，紅細(xì)胞祖細(xì)胞也對EPO過敏，與原發(fā)性內(nèi)在過程一致（Prchal，2005）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;血管瘤;過多;行程;紅細(xì)胞增多;血細(xì)胞比容增加;血紅蛋白增加;紅細(xì)胞增多癥;頭痛;靜脈曲張;外周血栓形成;疲勞。該病臨床表征有：血管瘤；多血癥；卒中；紅細(xì)胞增多癥；紅細(xì)胞壓積增高；血紅蛋白濃度增加；紅細(xì)胞增多癥；頭痛；靜脈曲張；外周血栓形成；疲倦。

家族性紅細(xì)胞增多2基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為家族性紅細(xì)胞增多2不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，家族性紅細(xì)胞增多2發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了家族性紅細(xì)胞增多2的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有家族性紅細(xì)胞增多2，實現(xiàn)家族性紅細(xì)胞增多2遺傳阻斷的目的。

家族性紅細(xì)胞增多2基因測序可以阻斷遺傳嗎？

基因測序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學(xué)基因的專家論述，基因測序只能獲取人類遺傳物質(zhì)的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實內(nèi)容。要想阻斷家族性紅細(xì)胞增多2的遺傳，需要通過家族性紅細(xì)胞增多2致病基因鑒定基因解碼，找到導(dǎo)致病人家族性紅細(xì)胞增多2發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點或這個位點上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術(shù)，對已患病的患者進(jìn)行治療。佳學(xué)基因等機構(gòu)也開發(fā)了胚胎優(yōu)選技術(shù)，可以在致病基因鑒定基因解碼后，通過胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷家族性紅細(xì)胞增多2的遺傳。目前，這些技術(shù)的費用已經(jīng)很低，而且技術(shù)也比較成熟。但是家族性紅細(xì)胞增多2遺傳阻斷的基礎(chǔ)是家族性紅細(xì)胞增多2的致病基因鑒定基因解碼，這一技術(shù)的目的是查基因，阻遺傳，讓后及二胎不再患病。

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