【佳學基因檢測】進行性肌陣攣性癲癇6分子診斷怎么做？

分子診斷導讀：

進行性肌陣攣性癲癇6是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

進行性肌陣攣性癲癇6疾病介紹：

進行性肌陣攣性癲癇-6是一種常染色體隱性神經系統疾病，其特征是在出生后的頭幾年出現共濟失調，隨后是兒童時期的肌陣攣和癲癇發(fā)作，并且在第二個十年失去獨立的行走。認知通常不會受到影響，盡管在第三個十年可能會出現輕度記憶困難（Corbett等，2011摘要）。關于進行性肌陣攣性癲癇的遺傳異質性的討論，參見EPM1A（254800）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;構音障礙;反射消失;震顫;全身性強直 - 陣攣性發(fā)作;缺席癲癇發(fā)作;行走困難;脊柱側彎;進步;協同失調。該病臨床表征有：構音障礙；神經反射消失；震顫；全面性強直-陣攣發(fā)作；失神發(fā)作；行走困難；脊柱側彎；協同失調。

進行性肌陣攣性癲癇6基因解碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為進行性肌陣攣性癲癇6不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，進行性肌陣攣性癲癇6發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了進行性肌陣攣性癲癇6的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有進行性肌陣攣性癲癇6，實現進行性肌陣攣性癲癇6遺傳阻斷的目的。

進行性肌陣攣性癲癇6遺傳風險怎樣做基因檢測才能避免？

根據佳學基因的專家介紹，進行性肌陣攣性癲癇6是一種基因病，基因隨著血緣關系傳遞。好在佳學基因開發(fā)了基因解碼技術，可以將進行性肌陣攣性癲癇6的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點上，并通過胚胎篩選和優(yōu)化技術將致病基因位點剔除出去，從而使得后代不再會出現進行性肌陣攣性癲癇6的患病風險。所以，要避免進行性肌陣攣性癲癇6的遺傳風險，先要做進行性肌陣攣性癲癇6致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測不能完成這一個使命。

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