【佳學(xué)基因檢測(cè)】DiGeorge序列基因篩查怎么做才會(huì)正確?
疾病確診導(dǎo)讀:
DiGeorge序列是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測(cè),輔助臨床進(jìn)行確診。
DiGeorge序列疾病介紹:
具有22q11.2缺失綜合征(22q11.2DS)的個(gè)體具有一系列發(fā)現(xiàn),包括以下:先天性心臟病(74%的個(gè)體),特別是錐體動(dòng)脈畸形(法洛四聯(lián)癥,中斷的主動(dòng)脈弓,室間隔缺損和動(dòng)脈干。 )。腭部異常(69%),特別是腭咽功能不全,粘膜下腭裂,雙歧懸雍垂和腭裂。特色面部特征(存在于北歐遺產(chǎn)的大多數(shù)人中)。學(xué)習(xí)困難(70%-90%)。免疫缺陷(無論臨床表現(xiàn)如何)(77%)。其他發(fā)現(xiàn)包括:低鈣血癥(50%)。顯著的喂養(yǎng)和吞咽問題;伴有或不伴有結(jié)構(gòu)性胃腸道異常(腸旋轉(zhuǎn)不良,肛門閉鎖和先天性巨結(jié)腸癥)的便秘。腎臟異常(31%)。聽力損失(導(dǎo)電和感覺神經(jīng))。喉氣管異常。生長(zhǎng)激素缺乏癥。自身免疫性疾病。癲癇發(fā)作(特發(fā)性或與低鈣血癥有關(guān))。 CNS異常包括脊髓栓系。骨骼異常(脊柱側(cè)凸伴有或不伴有椎體異常,杵狀足,多指畸形和顱縫早閉)。眼科異常(斜視,后胚胎,曲折視網(wǎng)膜血管,眼瞼下垂和眼球缺血)。牙釉質(zhì)發(fā)育不全。惡性腫瘤(罕見)。發(fā)育遲緩(特別是語言出現(xiàn)延遲),智力殘疾和學(xué)習(xí)差異(非語言學(xué)習(xí)障礙,其中語言智商明顯高于表現(xiàn)智商)是常見的。大約20%的兒童患有自閉癥或自閉癥譜系障礙,25%的成年人患有精神疾?。ㄌ貏e是精神分裂癥);然而,注意力缺陷障礙,焦慮,堅(jiān)持和社交互動(dòng)的困難也很常見。臨床特征:腹股溝疝;腎積水;腭裂;短人;中耳異常;眼睛異常;內(nèi)斜視;外斜視;弱視; Sclerocornea;胸腺異常;胸腺發(fā)育不全;甲狀腺功能減退癥;甲狀旁腺功能減退癥;甲狀旁腺發(fā)育不全。該病臨床表征有:腹股溝疝;腎積水;腭裂;人中短;中耳異常;眼部異常;內(nèi)斜視;外斜視;弱視;角膜鞏膜化;胸腺異常;胸腺發(fā)育不全;甲狀腺功能減退癥;甲狀旁腺功能減退癥;甲狀旁腺發(fā)育不全。
DiGeorge序列基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為DiGeorge序列不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,DiGeorge序列發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了DiGeorge序列的遺傳風(fēng)險(xiǎn),并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn),讓后代、二胎不再患有DiGeorge序列,實(shí)現(xiàn)DiGeorge序列遺傳阻斷的目的。
DiGeorge序列的基因檢測(cè)有什么用?
DiGeorge序列的基因解碼比基因檢測(cè)更正確??梢詤^(qū)分DiGeorge序列和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因,從而讓治療更為正確,減少試藥的時(shí)間和亂用藥的可能性。