【佳學(xué)基因檢測】卡彭綜合征基因檢測在哪兒做？

基因檢測導(dǎo)讀：

卡彭綜合征是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在兒科診治。佳學(xué)基因?qū)Υ罅康目ㄅ砭C合征患者進(jìn)行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一EFGF疾病的發(fā)生與基因突變高度相關(guān)，并進(jìn)行了卡彭綜合征的基因解碼，可以通過卡彭綜合征基因檢測及早發(fā)現(xiàn)和治療。

卡彭綜合征疾病介紹：

Carpenter綜合征|Carpenter綜合征是特征在于某些顱骨的過早融合（顱縫早閉），手指和腳趾異常，以及其他發(fā)育問題的疾病。顱縫早閉阻止顱骨正常生長，常常使頭頂部尖銳（尖頭畸形）。在嚴(yán)重受累者中，顱骨的異常融合導(dǎo)致頭顱畸形。顱縫早閉可引起頭和臉的兩側(cè)存在差異（顱面不對(duì)稱）。顱骨的過早融合可以影響大腦的發(fā)育并導(dǎo)致顱骨內(nèi)壓力增加（顱內(nèi)壓）。顱骨的過早融合可以引起Carpenter綜合征患者的幾種特殊面部特征。特殊的面部特征可以包括鼻梁平坦，眼角外側(cè)下垂（瞼裂下傾），位置低和形狀異常的耳朵，不發(fā)達(dá)的上頜和下頜，以及異常的眼睛形狀。一些受累者還有牙齒異常，包括小乳牙。視覺問題也經(jīng)常發(fā)生。手指和腳趾的異常包括兩個(gè)或多個(gè)手指或腳趾的皮膚融合（皮膚性并指畸形），異常短的手指或腳趾（短指;短趾）或有額外的手指或腳趾（多指；多趾）。在Carpenter綜合征中，皮膚性并指畸形在第三（中指）和第四（無名指）手指之間賊常見，并且多指經(jīng)常發(fā)生在大拇指或第二指或第五（小指）手指旁邊。患有Carpenter綜合征的人經(jīng)常有智力殘疾，程度可以從輕微到嚴(yán)重。然而，一些患有這種疾病的個(gè)體有正常的智力。智力殘疾的原因是未知的，因?yàn)轱B縫早閉的嚴(yán)重程度似乎與智力殘疾的嚴(yán)重程度無關(guān)。Carpenter綜合征的其他特征包括從兒童開始的肥胖，在肚臍眼周圍的軟性凸起（臍疝），聽力損失和心臟缺陷。額外的骨骼異常，例如變形的臀部，彎曲到一側(cè)的圓形上背（脊柱后側(cè)凸）和膝蓋成角度向內(nèi)（膝外翻）經(jīng)常發(fā)生。幾乎所有受累男性都有生殖器異常，賊常見的是睪丸未降（隱睪）。少數(shù)Carpenter綜合征患者胸部和腹部的器官或組織的鏡像位置反轉(zhuǎn)。這種位置異?？赡苡绊憥讉€(gè)內(nèi)部器官（左右轉(zhuǎn)位）;心臟（ 右位心），心臟在身體的右側(cè)而不是在左側(cè);或僅心臟的主要（大）動(dòng)脈改變血流。這種疾病的體征和癥狀變化相當(dāng)大，即使在同一家庭內(nèi)。 Carpenter綜合征的預(yù)期壽命縮短但變動(dòng)性很大。Carpenter綜合征的體征和癥狀與另一種稱為Greig cephalopolysyndactyly綜合征的遺傳病癥相似。重疊特征包括顱縫早閉，多指和心臟異常，會(huì)導(dǎo)致這兩種疾病被誤診;通常需要進(jìn)行基因檢測以進(jìn)行正確的診斷。

卡彭綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為卡彭綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，卡彭綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了卡彭綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有卡彭綜合征，實(shí)現(xiàn)卡彭綜合征遺傳阻斷的目的。

如何做卡彭綜合征基因檢測？

佳學(xué)基因組織了國際和國內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致卡彭綜合征發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn)，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致卡彭綜合征發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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