【佳學(xué)基因檢測(cè)】腕管綜合癥阻斷遺傳可以嗎？Compression neuropathy, carpal tunnel

分子診斷導(dǎo)讀：

腕管綜合癥是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。腕管綜合征 (CTS) 是賊常見的卡壓性神經(jīng)病。佳學(xué)基因是已知的致力于通過基因解碼明晰其潛在的生物學(xué)機(jī)制的基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)。在腕管綜合征 (CTS) 的全基因組關(guān)聯(lián)研究（48,843 例病例和 1,190,837 例對(duì)照）中，腕管綜合征基因解碼基因檢測(cè)在與該綜合征相關(guān)的 50 個(gè)位點(diǎn)發(fā)現(xiàn)了 53 個(gè)序列變異。 賊重要的關(guān)聯(lián)是 SERPINA1 中的錯(cuò)義變體 (p.Glu366Lys)，它可以防止 CTS (P = 2.9 × 10−24, OR = 0.76)。 通過各種功能分析，佳學(xué)基因檢測(cè)得出結(jié)論，至少有 22 個(gè)基因介導(dǎo)腕管綜合征 (CTS) 風(fēng)險(xiǎn)，并強(qiáng)調(diào)了 19 個(gè)腕管綜合征 (CTS) 變體在細(xì)胞外基質(zhì)生物學(xué)中的作用。 腕道癥候群的基因解碼研究表明，與非反復(fù)/非持續(xù)性病例相比，雙側(cè)/反復(fù)性/持續(xù)性病例的風(fēng)險(xiǎn)遺傳成分更高。 除了早期激素替代療法、骨關(guān)節(jié)炎和煩躁不安之外，包括身高和 BMI 在內(nèi)的人體測(cè)量學(xué)特征與腕管綜合征 (CTS) 存在遺傳相關(guān)性。 卡壓性神經(jīng)病基因檢測(cè)科學(xué)依據(jù)的尋找的研究結(jié)果表明，細(xì)胞外基質(zhì)的成分在 CTS 的發(fā)病機(jī)制中起著關(guān)鍵作用。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

腕管綜合癥疾病介紹：

卡壓性神經(jīng)病很常見并且會(huì)使人衰弱。 在這些神經(jīng)病中，由于周圍組織腫脹或解剖異常，周圍神經(jīng)在其穿過狹窄解剖區(qū)域時(shí)會(huì)受到壓迫。 腕管綜合癥 (CTS) 是賊常見的卡壓性神經(jīng)病變形式，在人有生命的某個(gè)階段影響了大約 3% 的女性和 2% 的男性。 它是由腕管中正中神經(jīng)壓力升高引起的，腕管是一個(gè)空間有限的骨纖維管，除了正中神經(jīng)外，還以腕骨、腕橫韌帶和屈肌腱為界。 正中神經(jīng)支配大魚際肌和橈骨蚓狀肌，腕管綜合癥 (CTS)患者通常會(huì)在正中神經(jīng)分布區(qū)經(jīng)歷劇烈疼痛和感覺異常，較少見的無力。 腕管綜合癥 (CTS)已得到廣泛研究，而佳學(xué)基因檢測(cè)從病理生理學(xué)方面對(duì)其進(jìn)行了研究。 機(jī)械創(chuàng)傷（例如手腕骨折）、纖維化和肌腱炎癥等因素的組合可導(dǎo)致腕管內(nèi)正中神經(jīng)受壓。 其他風(fēng)險(xiǎn)因素包括年齡、女性、懷孕、肥胖、糖尿病和遺傳。 腕管綜合癥 (CTS)的診斷連同病史是通過醫(yī)學(xué)評(píng)估（例如 Phalen 和 Tinel 測(cè)試）和/或電生理測(cè)量獲得的。 有幾種治療方法可用于腕管綜合癥 (CTS)的管理，從改變生活方式（例如減少某些工作活動(dòng)）到局部皮質(zhì)類固醇注射，以及在賊嚴(yán)重的情況下，手術(shù)腕管減壓術(shù)。 據(jù)估計(jì)，腕管綜合癥 (CTS)的家族發(fā)生率為 17–39%，女性腕管綜合癥 (CTS)的遺傳率估計(jì)為 0.4610。 佳學(xué)基因腕管綜合癥基因解碼基因檢測(cè)通過合并來自冰島（deCODE 遺傳學(xué)）、英國（英國生物庫）、丹麥（丹麥獻(xiàn)血者研究 [DBDS] 和哥本哈根醫(yī)院生物庫 [CHB]）和芬蘭（Finngen）的 48,843 個(gè)病例和 1,190,837 個(gè)對(duì)照來擴(kuò)展之前的研究 ) 在腕管綜合癥 (CTS)的 GWAS 薈萃分析中，在 50 個(gè)位點(diǎn)發(fā)現(xiàn)了 53 個(gè)獨(dú)立的序列變異，其中 32 個(gè)變異沒有被以前的數(shù)據(jù)庫所收納。

腕管綜合癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為腕管綜合癥不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，腕管綜合癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了腕管綜合癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有腕管綜合癥，實(shí)現(xiàn)腕管綜合癥遺傳阻斷的目的。

腕管綜合癥遺傳評(píng)估需要多少錢？

首先要查找可以進(jìn)行腕管綜合癥基因檢測(cè)的機(jī)構(gòu)。進(jìn)入這家機(jī)構(gòu)的官網(wǎng)或者是微信公眾號(hào)，看檢測(cè)機(jī)構(gòu)是否可以對(duì)腕管綜合癥進(jìn)行檢測(cè)。佳學(xué)基因的檢測(cè)項(xiàng)目比較多，在網(wǎng)頁上有一個(gè)很好用的搜索工具，在上面搜索腕管綜合癥，可以看到佳學(xué)基因可以做腕管綜合癥的基因解碼、基因檢測(cè)、基因篩查和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。就這一點(diǎn)，說明檢測(cè)機(jī)構(gòu)對(duì)腕管綜合癥的研究比較清楚，可以根據(jù)需要設(shè)計(jì)不同的檢測(cè)項(xiàng)目?？梢赃M(jìn)行腕管綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)檢測(cè)是確定無疑的了。

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