【佳學(xué)基因檢測】布魯加達(dá)綜合征Brugada綜合征6型分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

Brugada綜合征6型，又叫做布魯加達(dá)綜合征6型，是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。

Brugada綜合征6型疾病介紹：

Brugada綜合征的特征在于心臟傳導(dǎo)異常（心電圖上導(dǎo)聯(lián)V1-V3的ST段異常和室性心律失常的高風(fēng)險），可導(dǎo)致猝死。 布魯加達(dá)綜合征是臨床上表現(xiàn)為右束支阻滯，之后可以出現(xiàn)多形性室速、暈厥、意識喪失或者是夜間猝死的一種臨床綜合癥。主要病變特點是出現(xiàn)惡性的心律失常，這是心臟的遺傳性的疾病。為什么叫布魯加達(dá)綜合癥？是由于布魯加達(dá)兄弟發(fā)現(xiàn)的這樣的疾病，所以以他們兄弟的名字命名。 這種遺傳性的心臟疾病，并不是通過彩超可以看到心臟結(jié)構(gòu)的異常，或者是通過心臟造影看到心臟血管的異常，這種患者就是表現(xiàn)為心律失常。所以它是一個青壯年導(dǎo)致猝死的特別主要的原因，多見于男性，而且有家族遺傳的傾向。如果在家族當(dāng)中有猝死的病史，有猝死的人發(fā)作，這個時候一定要警惕這樣的一些疾病，要去到醫(yī)院做動態(tài)心電圖的檢查去發(fā)現(xiàn)有沒有惡性的心律失常。如果說有這樣的征象，還可以進行遺傳學(xué)的檢查，來證明是不是有遺傳學(xué)的基因突變的基礎(chǔ)而發(fā)生的疾病。Brugada綜合征主要在成年期出現(xiàn)，盡管診斷年齡可能從嬰兒期到成年晚期。 平均猝死年齡約為40歲。 臨床表現(xiàn)還可能包括嬰兒猝死綜合征（SIDS;生命先進年的兒童死亡而無明確原因）以及突發(fā)意外的夜間死亡綜合征（SUNDS），這是東南亞個體的典型表現(xiàn)。 其他傳導(dǎo)性缺陷包括一度房室傳導(dǎo)阻滯，室內(nèi)傳導(dǎo)延遲，右束支傳導(dǎo)阻滯和病態(tài)竇房結(jié)綜合征。心臟特征：心悸。該病臨床表征有：室顫；心臟驟停；ST段抬高。

Brugada綜合征6型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Brugada綜合征6型不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Brugada綜合征6型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Brugada綜合征6型的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有Brugada綜合征6型，實現(xiàn)Brugada綜合征6型遺傳阻斷的目的。

Brugada綜合征6型的基因檢測有什么用？

Brugada綜合征6型的基因解碼比基因檢測更正確。可以區(qū)分Brugada綜合征6型和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時間和亂用藥的可能性。

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