【佳學(xué)基因檢測(cè)】鰓裂-耳-腎綜合征伴白內(nèi)障遺傳風(fēng)險(xiǎn)怎樣做基因檢測(cè)才能避免？

基因診斷導(dǎo)讀：

鰓裂-耳-腎綜合征伴白內(nèi)障發(fā)生的一個(gè)重要原因是基因,需要通過(guò)基因診斷進(jìn)行明確。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。致電佳學(xué)基因基因，可以知道鰓裂-耳-腎綜合征伴白內(nèi)障基因檢測(cè)、基因解碼、基因阻斷如何做才能達(dá)到預(yù)期效果！

鰓裂-耳-腎綜合征伴白內(nèi)障疾病介紹：

具有BO綜合征的個(gè)體受到與具有腮腺綜合征綜合征（見(jiàn)BOR1,113650）的個(gè)體有相同的腮腺和耳道異常，但BO綜合征沒(méi)有腎異常（Vincent等，1997）。 梅爾尼克等人 （1978）認(rèn)為BO綜合征與BOR綜合征不同，因?yàn)榍罢呖赡苋狈δI臟異常和耳聾，Cremers和Fikkers-van Noord（1980）認(rèn)為這兩種綜合征是一個(gè)病。 關(guān)于鰓裂畸形的討論見(jiàn)OMIM113600，可能與此病有關(guān)。 參見(jiàn)BOS2（120502）和位于染色14q23并由SIX1基因（601205）中的突變引起的BOS3（608389）。

鰓裂-耳-腎綜合征伴白內(nèi)障基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為鰓裂-耳-腎綜合征伴白內(nèi)障不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，鰓裂-耳-腎綜合征伴白內(nèi)障發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了鰓裂-耳-腎綜合征伴白內(nèi)障的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有鰓裂-耳-腎綜合征伴白內(nèi)障，實(shí)現(xiàn)鰓裂-耳-腎綜合征伴白內(nèi)障遺傳阻斷的目的。

鰓裂-耳-腎綜合征伴白內(nèi)障的基因檢測(cè)有什么用？

鰓裂-耳-腎綜合征伴白內(nèi)障的基因解碼比基因檢測(cè)更正確。可以區(qū)分鰓裂-耳-腎綜合征伴白內(nèi)障和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時(shí)間和亂用藥的可能性。

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