【佳學(xué)基因檢測】常染色體隱性高IgE綜合征可以阻斷遺傳嗎?
分子診斷導(dǎo)讀:
常染色體隱性高IgE綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系,可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。
常染色體隱性高IgE綜合征疾病介紹:
常染色體隱性高IgE綜合征(AR-HIES)是免疫系統(tǒng)的病癥。該病癥的標(biāo)志特征是嚴(yán)重的并且可能危及生命的反復(fù)性感染。皮膚感染可以由細(xì)菌,病毒或真菌引起。這些感染引起皮疹、水皰、膿液積聚(膿腫)、開放性潰瘍和結(jié)垢。 患有AR-HIES的人也會頻繁感染肺炎和其他呼吸道感染?;加蠥R-HIES人的其他免疫系統(tǒng)相關(guān)問題包括濕疹,食物或環(huán)境過敏和哮喘。在一些患者中,由于免疫系統(tǒng)功能障礙并攻擊身體自身的組織和器官,引起自身免疫性疾病。例如,自身免疫疾病可導(dǎo)致AR-HIES患者紅細(xì)胞異常破壞(溶血性貧血)。AR-HIES的特征是血液中稱為免疫球蛋白E(IgE)的免疫系統(tǒng)蛋白的濃度異常高;濃度是正常值的10倍以上。 IgE通常觸發(fā)針對體內(nèi)外來侵入物的免疫應(yīng)答,特別是寄生蟲,并且在過敏中起作用。目前尚不清楚為什么AR-HIES的患者具有這樣高水平的這種蛋白質(zhì)。 AR-HIES的患者也具有數(shù)量增多的某些稱為嗜酸性粒細(xì)胞的白細(xì)胞(嗜酸性粒細(xì)胞增多癥)。嗜酸性粒細(xì)胞有助于免疫反應(yīng)并參與過敏反應(yīng)。一些患有AR-HIES的人有神經(jīng)系統(tǒng)問題,例如影響面部或身體一側(cè)的癱瘓(偏癱)。在AR-HIES病癥中,也可能發(fā)生堵塞大腦中的血流或大腦中的異常出血,這兩者都可導(dǎo)致中風(fēng)?;加蠥R-HIES的人患有癌癥的風(fēng)險較大,特別是血液或皮膚癌癥。
常染色體隱性高IgE綜合征基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為常染色體隱性高IgE綜合征不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,常染色體隱性高IgE綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了常染色體隱性高IgE綜合征的遺傳風(fēng)險,并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險,讓后代、二胎不再患有常染色體隱性高IgE綜合征,實現(xiàn)常染色體隱性高IgE綜合征遺傳阻斷的目的。
常染色體隱性高IgE綜合征遺傳評估需要多少錢?
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