【佳學(xué)基因檢測(cè)】常染色體隱性先天性魚(yú)鱗病9可以阻斷遺傳嗎？
分子診斷導(dǎo)讀：
常染色體隱性先天性魚(yú)鱗病9是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。
常染色體隱性先天性魚(yú)鱗病9疾病介紹：
常染色體隱性遺傳性先天性魚(yú)鱗病（ARCI）是角質(zhì)化疾病的異質(zhì)組，其特征主要在于全身異常皮膚鱗屑。這些疾病僅限于皮膚，大約三分之二的患者出現(xiàn)嚴(yán)重癥狀。主要的皮膚表型是板層魚(yú)鱗?。↙I）和非皰疹先天性魚(yú)鱗狀紅皮病（NCIE），盡管同一患者或同一家庭的患者可能出現(xiàn)表型重疊（Fischer，2009總結(jié)）。組織病理學(xué)發(fā)現(xiàn)和超微結(jié)構(gòu)特征都沒(méi)有清楚地區(qū)分NCIE和LI。另外，畝已經(jīng)顯示幾種基因中的陽(yáng)離子引起層狀和非粘液的魚(yú)鱗狀紅皮膚表型（Akiyama等，2003）。在2009年Soreze的先進(jìn)次魚(yú)鱗病共識(shí)會(huì)議上，術(shù)語(yǔ)“常染色體隱性遺傳性先天性魚(yú)鱗病”（ARCI）被指定為包括LI，NCIE和丑角魚(yú)鱗病（ARCI4B; 242500）（Oji等，2010）.NCIE具有特征由突出的紅皮病和細(xì)白色，淺表，半粘性鱗片組成。大多數(shù)患者在出生時(shí)出現(xiàn)了火棉膠膜并且患有掌跖角化病，通常伴有疼痛性裂隙，數(shù)字?jǐn)伩s和牙髓量減少。在一半的病例中，已經(jīng)描述了包括起皺，甲下角化過(guò)度或發(fā)育不全的指甲營(yíng)養(yǎng)不良。在NCIE中，瞼外翻，瞼板，頭皮受累以及眉毛和睫毛脫落似乎比在板層魚(yú)鱗病中更常見(jiàn)（Fischer等人，2000）。在LI中，鱗片大，粘連，黑暗，并且著色，沒(méi)有皮膚紅斑。重疊的表型可能取決于患者的年齡和身體的區(qū)域。表皮的終末分化在兩種形式中都受到干擾，導(dǎo)致屏障功能降低和角質(zhì)層中脂質(zhì)組成的缺陷（Lefevre等人，2006）。在以后的生活中，ARCI中的皮膚可能具有覆蓋整個(gè)身體表面，包括彎曲褶皺，并且鱗片的大小和顏色變化很大。紅斑可能非常溫和，幾乎看不見(jiàn)。一些受影響的人表現(xiàn)出瘢痕性脫發(fā)，許多患有繼發(fā)性無(wú)汗癥（Eckl等，2005總結(jié)）。對(duì)于常染色體隱性遺傳性先天性魚(yú)鱗病遺傳異質(zhì)性的一般表型描述和討論，參見(jiàn)ARCI1（242300）。臨床特征：常染色體隱性遺傳遺產(chǎn);先天性魚(yú)鱗病性紅皮病。該病臨床表征有：先天性魚(yú)鱗病樣紅皮病。
常染色體隱性先天性魚(yú)鱗病9基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為常染色體隱性先天性魚(yú)鱗病9不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，常染色體隱性先天性魚(yú)鱗病9發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了常染色體隱性先天性魚(yú)鱗病9的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有常染色體隱性先天性魚(yú)鱗病9，實(shí)現(xiàn)常染色體隱性先天性魚(yú)鱗病9遺傳阻斷的目的。
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