【佳學(xué)基因檢測】肢端肢中發(fā)育不全可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

肢端肢中發(fā)育不全是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測。

肢端肢中發(fā)育不全疾病介紹：

Acromesomelic dysplasia(肢端肢中發(fā)育不全)描述了一組極為罕見，遺傳，進(jìn)行性的骨骼疾病，導(dǎo)致一種特殊形式的身材矮小，稱為短肢侏儒癥。 身材矮小是由于異常短的前臂和前肢（mesomelia）以及手和腳（acromelia）骨骼的異?？s短造成的。 出生時(shí)，手腳可能異常短而寬。 隨著時(shí)間的推移，明顯的不成比例變得更加明顯，特別是在生命的賊初幾年。 其他癥狀可能包括：肘部和手臂延伸受; 脊柱進(jìn)行性異常彎曲; 大頭; 面中扁平。 Acromesomelic dysplasia遺傳為常染色體隱性遺傳。

肢端肢中發(fā)育不全基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為肢端肢中發(fā)育不全不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，肢端肢中發(fā)育不全發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了肢端肢中發(fā)育不全的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有肢端肢中發(fā)育不全，實(shí)現(xiàn)肢端肢中發(fā)育不全遺傳阻斷的目的。

肢端肢中發(fā)育不全基因測序可以阻斷遺傳嗎？

基因測序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學(xué)基因的專家論述，基因測序只能獲取人類遺傳物質(zhì)的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實(shí)內(nèi)容。要想阻斷肢端肢中發(fā)育不全的遺傳，需要通過肢端肢中發(fā)育不全致病基因鑒定基因解碼，找到導(dǎo)致病人肢端肢中發(fā)育不全發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點(diǎn)或這個(gè)位點(diǎn)上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術(shù)，對已患病的患者進(jìn)行治療。佳學(xué)基因等機(jī)構(gòu)也開發(fā)了胚胎優(yōu)選技術(shù)，可以在致病基因鑒定基因解碼后，通過胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷肢端肢中發(fā)育不全的遺傳。目前，這些技術(shù)的費(fèi)用已經(jīng)很低，而且技術(shù)也比較成熟。但是肢端肢中發(fā)育不全遺傳阻斷的基礎(chǔ)是肢端肢中發(fā)育不全的致病基因鑒定基因解碼，這一技術(shù)的目的是查基因，阻遺傳，讓后及二胎不再患病。

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