【佳學基因檢測】軟骨發(fā)育不全分子診斷怎么做？

分子診斷導讀：

軟骨發(fā)育不全是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

軟骨發(fā)育不全疾病介紹：

軟骨發(fā)育不全是一種短肢侏儒癥的病癥。軟骨發(fā)育不全字面意思是“沒有軟骨形成”。軟骨是一種堅韌但柔軟的組織，是早期發(fā)育過程中的骨骼。然而，在軟骨發(fā)育不全患者中，問題不在于形成軟骨，而是在于將其轉化為骨（骨化過程）——特別是在手臂和腿的長骨中。軟骨發(fā)育不全類似于另一種稱為季肋發(fā)育不全的骨骼疾病，但是軟骨發(fā)育不全的癥狀往往更嚴重。所有軟骨發(fā)育不全的患者都身材矮小。軟骨發(fā)育不全的成年男性患者的平均身高為131厘米（4英尺4英寸），成年女性的平均身高為124厘米（4英尺1英寸）。軟骨發(fā)育不全的特征包括：軀干的平均大小、上臂和大腿都特別短，肘部的運動范圍受限，以及大頭（前額突出的擴大頭部）。手指通常很短，并且無名指和中指可以分叉，形成三叉形外觀。軟骨發(fā)育不全患者通常智力正常。通常與軟骨發(fā)育不全相關的健康問題包括呼吸緩慢或呼吸暫停、肥胖和反復性耳部感染?；純和ǔ．a(chǎn)生顯著且有效、悠久、長期、很久扭曲的脊柱前彎癥和弓腿。一些受累者出現(xiàn)駝背和背部疼痛。軟骨發(fā)育不全的潛在嚴重并發(fā)癥是脊柱狹窄，可能壓縮脊髓上部。脊柱狹窄與腿部疼痛，刺痛和虛弱有關，可能導致行走困難。軟骨發(fā)育不全的另一種罕見且嚴重的并發(fā)癥是腦積水，受累兒童的腦中液體積累，導致頭部尺寸增加和相關的大腦異常。

軟骨發(fā)育不全基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為軟骨發(fā)育不全不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，軟骨發(fā)育不全發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了軟骨發(fā)育不全的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有軟骨發(fā)育不全，實現(xiàn)軟骨發(fā)育不全遺傳阻斷的目的。

如何做軟骨發(fā)育不全基因檢測？

佳學基因組織了國際和國內這一領域的病理學家、分子生物學家、基因信息專家，利用基因解碼技術，明確并定位了導致軟骨發(fā)育不全發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內是否有導致軟骨發(fā)育不全發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學基因基因解碼實驗室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學基因解碼師的幫助。

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