【佳學基因檢測】琥珀酸-CoA連接酶缺陷分子診斷怎么做？

分子診斷導讀：

琥珀酸-CoA連接酶缺陷是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

琥珀酸-CoA連接酶缺陷疾病介紹：

琥珀酰輔酶A連接酶缺乏癥是一種遺傳性疾病，影響大腦和機體其他系統(tǒng)的早期發(fā)育。該疾病最早期的一種癥狀是，患者在出生后最初幾個月里表現(xiàn)為肌張力極度衰弱（重度肌張力減退HP:0001252）。嚴重的肌無力癥狀會延遲一些運動技能的發(fā)育，如支撐頭部并來回轉(zhuǎn)動。許多患者兒童也會有肌無力癥狀，并且身上肌肉變少，這會導致他們難以獨自站立和行走。 琥珀酰輔酶A連接酶缺乏癥的其他癥狀還包括，脊柱漸進性的異常彎曲（脊柱側(cè)彎HP:0002650或駝背HP:0002808），無法控制動作（肌張力障礙HP:0001332），重度耳聾，并且患者在童年開始發(fā)作癲癇（HP:0001250）。在大多數(shù)患病兒童體內(nèi)，甲基丙二酸這種物質(zhì)出現(xiàn)異常的累積并且隨尿液排出體外（甲基丙二酸尿癥HP:0012120）。多數(shù)患有琥珀酸輔酶A連接酶缺乏癥的兒童會出現(xiàn)生長不良的現(xiàn)象，這意味著他們的體重和成長速度均比正常慢。 琥珀酸輔酶A連接酶缺乏會引起呼吸困難，這也往往會導致患者呼吸道反復(fù)感染。這類感染會危及生命，因此大多數(shù)患有琥珀酸輔酶A連接酶缺乏癥的患者僅能存活至兒童期或青春期。 琥珀酸輔酶A連接酶缺乏癥的少數(shù)患者會出現(xiàn)一種較嚴重的癥狀，稱為致命性的嬰幼兒乳酸性酸中毒。該癥狀下的患者嬰兒在出生后第一天，體內(nèi)有嚴重的乳酸累積（乳酸酸中毒HP:0003128），會導致肌肉無力和呼吸困難。致命性嬰兒乳酸性酸中毒的患者，通常在出生后只能存活數(shù)天。

琥珀酸-CoA連接酶缺陷基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為琥珀酸-CoA連接酶缺陷不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，琥珀酸-CoA連接酶缺陷發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了琥珀酸-CoA連接酶缺陷的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有琥珀酸-CoA連接酶缺陷，實現(xiàn)琥珀酸-CoA連接酶缺陷遺傳阻斷的目的。

琥珀酸-CoA連接酶缺陷遺傳測試花錢多嗎？

根據(jù)佳學基因的專家介紹，琥珀酸-CoA連接酶缺陷是一種基因病，基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學基因開發(fā)了基因解碼技術(shù)，可以將琥珀酸-CoA連接酶缺陷的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點上，并通過胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點剔除出去，從而使得后代不再會出現(xiàn)琥珀酸-CoA連接酶缺陷的患病風險。所以，要避免琥珀酸-CoA連接酶缺陷的遺傳風險，先要做琥珀酸-CoA連接酶缺陷致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測不能完成這一個使命。

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