【佳學(xué)基因檢測】Stickler綜合征風(fēng)險基因檢測在哪兒做比較好？

基因檢測導(dǎo)讀：

Stickler綜合征是一種骨骼發(fā)育畸形遺傳病，患者的臨床表征也包括眼睛。基因檢測可以由骨科和眼科提出。常常在兒科診治。佳學(xué)基因?qū)Υ罅康腟tickler綜合征患者進行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一關(guān)節(jié)、骨骼、眼部疾病的發(fā)生與基因突變高度相關(guān)，并進行了Stickler綜合征的基因解碼，可以通過Stickler綜合征基因檢測及早發(fā)現(xiàn)和治療。

Stickler綜合征疾病介紹：

史蒂克勒氏綜合征（Stickler綜合征）是一組遺傳性疾病，以特殊面容，眼部畸形，聽力喪失，關(guān)節(jié)問題為特征。這些癥狀和體征在患者之間差異很大。 面部扁平是史蒂克勒氏綜合征的一個特征，由面中部骨發(fā)育不良引起的，包括顴骨和鼻梁。Pierre Robin序列征（一組特殊的身體特征）在史蒂克勒氏綜合征很常見。Pierre Robin序列征包括腭裂，舌后墜，小頜畸形。合并這些特征導(dǎo)致喂養(yǎng)問題和呼吸困難。 許多史蒂克勒氏綜合征患者有嚴重近視（高度近視）。在某些情況下，玻璃體外觀異常，通過眼科檢查過明顯觀察到。其他眼部問題也很常見，包括青光眼，白內(nèi)障，視網(wǎng)膜脫落。在某些情況下，這些眼部異常導(dǎo)致視力受損或失明。 史蒂克勒氏綜合征患者，聽力喪失的程度差異很大，并可能隨著時間的推移惡化。聽力喪失可能是感覺神經(jīng)性的，這意味是由內(nèi)耳變化引起的，或傳導(dǎo)性的聽力喪失，這意味著是由中耳異常引起。 大多數(shù)史蒂克勒氏綜合征患者具有累及關(guān)節(jié)的骨骼異常。兒童和青壯年患者關(guān)節(jié)松動且非常靈活（可動性增加），盡管關(guān)節(jié)隨著年齡增長靈活性下降。關(guān)節(jié)炎經(jīng)常出現(xiàn)在早期，導(dǎo)致關(guān)節(jié)疼痛或僵直。椎骨問題也可能發(fā)生，包括脊柱側(cè)凸或駝背、椎骨扁平。這些脊椎異?？梢鸨惩础?研究人員已經(jīng)描述幾種類型的史蒂克勒氏綜合征，是根據(jù)遺傳原因和癥狀體征進行區(qū)分的。特別是眼部畸形和聽力喪失的嚴重程度在不同類型的史蒂克勒氏綜合征中有差異。I型視網(wǎng)膜脫落的風(fēng)險最高。 II型也包括眼部畸形，但III型不包括眼部畸形（通常稱為非眼部史蒂克勒氏綜合征）。 II和III型比I型更有可能出現(xiàn)聽力喪失。 IV、V和VI型非常罕見，僅在幾個人中確診。 Marshall綜合征類似于史蒂克勒氏綜合征，以特殊面容、眼部畸形、聽力喪失、早發(fā)性關(guān)節(jié)炎為特征。Marshall綜合征也包括身材矮小。一些基因解碼工作者將Marshall綜合征視為史蒂克勒氏綜合征的變型，而另一些人認為是一個獨立的疾病。

Stickler綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為Stickler綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，Stickler綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Stickler綜合征的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有Stickler綜合征，實現(xiàn)Stickler綜合征遺傳阻斷的目的。根據(jù)佳學(xué)基因解碼，幾個致病基因中的任何一個致病性突變都可以不同類型的Stickler綜合征。80%到90%的病例屬于為I型，由CO***1基因突變引起。另外10%到20%的病例被歸類為II型，是COL***1基因突變的結(jié)果。Marshall綜合征可能是Stickler綜合征的一個變種，也是由COL***1基因突變引起的。Stickler綜合征III型至VI型是其他相關(guān)基因突變的結(jié)果。 所有與Stickler綜合征相關(guān)的基因都參與調(diào)節(jié)、編碼人體內(nèi)膠原蛋白的合面。膠原是一種復(fù)雜的分子，為支持人體關(guān)節(jié)和器官的結(jié)締組織提供結(jié)構(gòu)和強度。任何這些基因的突變都會損害膠原蛋白分子的產(chǎn)生、加工或組裝。有缺陷的膠原分子或減少的膠原量會損害身體許多不同部位的結(jié)締組織的發(fā)育，導(dǎo)致Stickler綜合征的不同特征。 采用基因檢測并不能為所有的Stickler綜合征的患者找到致病基因突變，因為有20%的患者不是上述基因突變引起的。通過基因解碼，從基因編碼的基因信處的角度增加了為之類患者找到致病基因的可能。

Stickler綜合征遺傳評估需要多少錢？

首先要查找可以進行Stickler綜合征基因檢測的機構(gòu)。進入這家機構(gòu)的官網(wǎng)或者是微信公眾號，看檢測機構(gòu)是否可以對Stickler綜合征進行檢測。佳學(xué)基因的檢測項目比較多，在網(wǎng)頁上有一個很好用的搜索工具，在上面搜索Stickler綜合征，可以看到佳學(xué)基因可以做Stickler綜合征的基因解碼、基因檢測、基因篩查和風(fēng)險評估。就這一點，說明檢測機構(gòu)對Stickler綜合征的研究比較清楚，可以根據(jù)需要設(shè)計不同的檢測項目?？梢赃M行Stickler綜合征的風(fēng)險檢測是確定無疑的了。

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