【佳學(xué)基因檢測】Stickler綜合癥，隱性基因測序可以阻斷遺傳嗎？

遺傳阻斷導(dǎo)讀：

Stickler綜合癥，隱性是一種兒科疾病。佳學(xué)基因?qū)tickler綜合癥，隱性的發(fā)生進行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進行Stickler綜合癥，隱性遺傳阻斷，也便于患者更好地進行治療和健康管理。

Stickler綜合癥，隱性疾病介紹：

史蒂克勒氏綜合征（Stickler綜合征）是一組遺傳性疾病，以特殊面容，眼部畸形，聽力喪失，關(guān)節(jié)問題為特征。這些癥狀和體征在患者之間差異很大。 面部扁平是史蒂克勒氏綜合征的一個特征，由面中部骨發(fā)育不良引起的，包括顴骨和鼻梁。Pierre Robin序列征（一組特殊的身體特征）在史蒂克勒氏綜合征很常見。Pierre Robin序列征包括腭裂，舌后墜，小頜畸形。合并這些特征導(dǎo)致喂養(yǎng)問題和呼吸困難。 許多史蒂克勒氏綜合征患者有嚴重近視（高度近視）。在某些情況下，玻璃體外觀異常，通過眼科檢查過明顯觀察到。其他眼部問題也很常見，包括青光眼，白內(nèi)障，視網(wǎng)膜脫落。在某些情況下，這些眼部異常導(dǎo)致視力受損或失明。 史蒂克勒氏綜合征患者，聽力喪失的程度差異很大，并可能隨著時間的推移惡化。聽力喪失可能是感覺神經(jīng)性的，這意味是由內(nèi)耳變化引起的，或傳導(dǎo)性的聽力喪失，這意味著是由中耳異常引起。 大多數(shù)史蒂克勒氏綜合征患者具有累及關(guān)節(jié)的骨骼異常。兒童和青壯年患者關(guān)節(jié)松動且非常靈活（可動性增加），盡管關(guān)節(jié)隨著年齡增長靈活性下降。關(guān)節(jié)炎經(jīng)常出現(xiàn)在早期，導(dǎo)致關(guān)節(jié)疼痛或僵直。椎骨問題也可能發(fā)生，包括脊柱側(cè)凸或駝背、椎骨扁平。這些脊椎異?？梢鸨惩础?研究人員已經(jīng)描述幾種類型的史蒂克勒氏綜合征，是根據(jù)遺傳原因和癥狀體征進行區(qū)分的。特別是眼部畸形和聽力喪失的嚴重程度在不同類型的史蒂克勒氏綜合征中有差異。I型視網(wǎng)膜脫落的風(fēng)險最高。 II型也包括眼部畸形，但III型不包括眼部畸形（通常稱為非眼部史蒂克勒氏綜合征）。 II和III型比I型更有可能出現(xiàn)聽力喪失。 IV、V和VI型非常罕見，僅在幾個人中確診。 Marshall綜合征類似于史蒂克勒氏綜合征，以特殊面容、眼部畸形、聽力喪失、早發(fā)性關(guān)節(jié)炎為特征。Marshall綜合征也包括身材矮小。一些研究人員將Marshall綜合征視為史蒂克勒氏綜合征的變型，而另一些人認為是一個獨立的疾病。該病臨床表征有：視網(wǎng)膜脫離；近視；玻璃體視網(wǎng)膜變性；關(guān)節(jié)炎；脊椎骨骺發(fā)育不良。

Stickler綜合癥，隱性基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為Stickler綜合癥，隱性不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，Stickler綜合癥，隱性發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Stickler綜合癥，隱性的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有Stickler綜合癥，隱性，實現(xiàn)Stickler綜合癥，隱性遺傳阻斷的目的。

Stickler綜合癥，隱性基因測序可以阻斷遺傳嗎？

基因測序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學(xué)基因的專家論述，基因測序只能獲取人類遺傳物質(zhì)的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實內(nèi)容。要想阻斷Stickler綜合癥，隱性的遺傳，需要通過Stickler綜合癥，隱性致病基因鑒定基因解碼，找到導(dǎo)致病人Stickler綜合癥，隱性發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點或這個位點上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術(shù)，對已患病的患者進行治療。佳學(xué)基因等機構(gòu)也開發(fā)了胚胎優(yōu)選技術(shù)，可以在致病基因鑒定基因解碼后，通過胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷Stickler綜合癥，隱性的遺傳。目前，這些技術(shù)的費用已經(jīng)很低，而且技術(shù)也比較成熟。但是Stickler綜合癥，隱性遺傳阻斷的基礎(chǔ)是Stickler綜合癥，隱性的致病基因鑒定基因解碼，這一技術(shù)的目的是查基因，阻遺傳，讓后及二胎不再患病。

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