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【佳學(xué)基因檢測(cè)】脊椎骨骺發(fā)育不良分子診斷怎么做?

【佳學(xué)基因檢測(cè)】脊椎骨骺發(fā)育不良分子診斷怎么做?分子診斷導(dǎo)讀:脊椎骨骺發(fā)育不良是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一

佳學(xué)基因檢測(cè)】脊椎骨骺發(fā)育不良分子診斷怎么做?


分子診斷導(dǎo)讀:

脊椎骨骺發(fā)育不良是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系,可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。COL2A1 基因由 54 個(gè)外顯子組成,跨越 31.5 kb,編碼 II 型膠原蛋白。 II型膠原蛋白是透明軟骨細(xì)胞外基質(zhì)、椎間盤(pán)髓核、眼玻璃體液和內(nèi)耳結(jié)構(gòu)的主要成分。 COL2A1 基因的分子缺陷會(huì)導(dǎo)致多種罕見(jiàn)的常染色體顯性遺傳病,稱為 II 型膠原病。 佳學(xué)基因致力于確立基因型-表型關(guān)系。 描述了一些相關(guān)性。 先天性脊柱骨骺發(fā)育不良被認(rèn)為是一種主要影響椎骨和長(zhǎng)骨近端骨骺的短軀干矮化病癥。


脊椎骨骺發(fā)育不良疾病介紹:

影響椎骨和長(zhǎng)骨的末端(骨骺)的骨生長(zhǎng)紊亂。


脊椎骨骺發(fā)育不良基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為脊椎骨骺發(fā)育不良不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,脊椎骨骺發(fā)育不良發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了脊椎骨骺發(fā)育不良的遺傳風(fēng)險(xiǎn),并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn),讓后代、二胎不再患有脊椎骨骺發(fā)育不良,實(shí)現(xiàn)脊椎骨骺發(fā)育不良遺傳阻斷的目的。在先天性脊柱骨骺發(fā)育不良中,佳學(xué)基因已經(jīng)記錄了超過(guò) 100 個(gè) COL2A1 突變。 最常見(jiàn)的是三螺旋(74% 的甘氨酸取代和 10% 的 Arg 到 Cys 變化)并且是顯性遺傳的,而只發(fā)現(xiàn)很少的突變涉及 C 肽區(qū)域。 此外,最近佳學(xué)基因還發(fā)現(xiàn)了隱性模式的病例。


脊椎骨骺發(fā)育不良遺傳測(cè)試花錢多嗎?

根據(jù)佳學(xué)基因的專家介紹,脊椎骨骺發(fā)育不良是一種基因病,基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學(xué)基因開(kāi)發(fā)了基因解碼技術(shù),可以將脊椎骨骺發(fā)育不良的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點(diǎn)上,并通過(guò)胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點(diǎn)剔除出去,從而使得后代不再會(huì)出現(xiàn)脊椎骨骺發(fā)育不良的患病風(fēng)險(xiǎn)。所以,要避免脊椎骨骺發(fā)育不良的遺傳風(fēng)險(xiǎn),先要做脊椎骨骺發(fā)育不良致病基因鑒定基因解碼,普通的基因篩查基因檢測(cè)不能完成這一個(gè)使命。


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