【佳學(xué)基因檢測(cè)】II型脊髓性肌萎縮癥遺傳風(fēng)險(xiǎn)怎樣做基因檢測(cè)才能避免？

基因診斷導(dǎo)讀：

II型脊髓性肌萎縮癥發(fā)生的一個(gè)重要原因是基因,需要通過(guò)基因診斷進(jìn)行明確。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。致電佳學(xué)基因基因，可以知道II型脊髓性肌萎縮癥基因檢測(cè)、基因解碼、基因阻斷如何做才能達(dá)到預(yù)期效果！

II型脊髓性肌萎縮癥疾病介紹：

脊髓性肌萎縮癥（SMA）的特征在于由脊髓和腦干核中的前角細(xì)胞（即，下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元）的退化和喪失引起的進(jìn)行性肌肉無(wú)力。發(fā)病范圍從出生前到青春期或青年期。體重增加不足，睡眠困難，肺炎，脊柱側(cè)凸和關(guān)節(jié)攣縮是常見(jiàn)的并發(fā)癥。在了解SMA的遺傳基礎(chǔ)之前，它被分類(lèi)為臨床亞型;然而，現(xiàn)在很明顯，與SMN1的致病突變相關(guān)的SMA表型跨越連續(xù)體而沒(méi)有明確描述亞型。盡管如此，按發(fā)病年齡和實(shí)現(xiàn)的最大功能進(jìn)行分類(lèi)對(duì)于預(yù)后和管理是有用的;亞型包括：SMA 0（建議），產(chǎn)前發(fā)作和嚴(yán)重關(guān)節(jié)攣縮，面部雙癱和呼吸衰竭; SMA I，在6個(gè)月前發(fā)病; SMA II，發(fā)病年齡在6至12個(gè)月之間; SMA III，在12個(gè)月后的兒童期發(fā)病，并且能夠行走至少25米;和SMA IV，成人發(fā)病。臨床特征：常染色體隱性遺傳;肌肉無(wú)力;手震顫;肌電圖異常;脊柱肌肉萎縮。該病臨床表征有：肌無(wú)力；手部震顫；肌電圖異常；脊肌萎縮。

II型脊髓性肌萎縮癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為II型脊髓性肌萎縮癥不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，II型脊髓性肌萎縮癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了II型脊髓性肌萎縮癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有II型脊髓性肌萎縮癥，實(shí)現(xiàn)II型脊髓性肌萎縮癥遺傳阻斷的目的。

如何做II型脊髓性肌萎縮癥基因檢測(cè)？

佳學(xué)基因組織了國(guó)際和國(guó)內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專(zhuān)家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致II型脊髓性肌萎縮癥發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn)，通過(guò)基因檢測(cè)在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致II型脊髓性肌萎縮癥發(fā)生的基因序列。檢測(cè)非常簡(jiǎn)單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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