【佳學基因檢測】Singleton-Merten綜合征1分子診斷怎么做？

分子診斷導讀：

Singleton-Merten綜合征1是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

Singleton-Merten綜合征1疾病介紹：

具有可變表達的常染色體顯性遺傳病。核心特征是明顯的主動脈鈣化，牙齒異常，骨質(zhì)減少，骨質(zhì)溶解，以及較小程度的青光眼，牛皮癬，肌肉無力和關(guān)節(jié)松弛。牙齒異常包括延遲萌出和前恒牙未成熟根形成，由于短根導致的早期牙齒缺失，急性牙根吸收，高齲和侵略性牙槽骨丟失。其他臨床表現(xiàn)包括特定的面部特征和異常的關(guān)節(jié)和肌肉韌帶。該病臨床表征有：人中扁平；上頜骨發(fā)育不全；寬前額；青光眼；近視；齲齒；埋伏牙；骨質(zhì)疏松；光感性皮膚；光感性皮膚；肌張力減退；肌無力；肌無力。

Singleton-Merten綜合征1基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為Singleton-Merten綜合征1不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，Singleton-Merten綜合征1發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Singleton-Merten綜合征1的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有Singleton-Merten綜合征1，實現(xiàn)Singleton-Merten綜合征1遺傳阻斷的目的。

Singleton-Merten綜合征1的基因檢測有什么用？

Singleton-Merten綜合征1的基因解碼比基因檢測更正確。可以區(qū)分Singleton-Merten綜合征1和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時間和亂用藥的可能性。

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