【佳學(xué)基因檢測(cè)】Schnyder結(jié)晶性角膜營(yíng)養(yǎng)不良可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

Schnyder結(jié)晶性角膜營(yíng)養(yǎng)不良是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

Schnyder結(jié)晶性角膜營(yíng)養(yǎng)不良疾病介紹：

Schnyder角膜營(yíng)養(yǎng)不良（SCCD），也稱為Schnyder結(jié)晶角膜營(yíng)養(yǎng)不良，是一種常染色體顯性遺傳性眼病，其特征在于角膜中膽固醇和磷脂的異常沉積。隨后的角膜混濁是漸進(jìn)的和雙側(cè)的，導(dǎo)致眩光和視力喪失，其假定是由光散射引起的。患者表現(xiàn)出依賴于年齡的角膜混濁的特征模式，并且只有一半具有結(jié)晶角膜膽固醇沉積物。非結(jié)晶性疾病患者的表現(xiàn)更為微妙，僅有角膜混濁，可能難以診斷（Nickerson等，2013總結(jié)）。臨床特征：角膜營(yíng)養(yǎng)不良;結(jié)晶性角膜營(yíng)養(yǎng)不良;點(diǎn)狀角膜混濁。該病臨床表征有：角膜營(yíng)養(yǎng)不良；結(jié)晶角膜營(yíng)養(yǎng)不良；角膜的點(diǎn)狀混濁。

Schnyder結(jié)晶性角膜營(yíng)養(yǎng)不良基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Schnyder結(jié)晶性角膜營(yíng)養(yǎng)不良不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Schnyder結(jié)晶性角膜營(yíng)養(yǎng)不良發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Schnyder結(jié)晶性角膜營(yíng)養(yǎng)不良的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Schnyder結(jié)晶性角膜營(yíng)養(yǎng)不良，實(shí)現(xiàn)Schnyder結(jié)晶性角膜營(yíng)養(yǎng)不良遺傳阻斷的目的。

如何做Schnyder結(jié)晶性角膜營(yíng)養(yǎng)不良的基因檢測(cè)？

在眾多的基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)中，佳學(xué)基因堅(jiān)持認(rèn)為基因突變或者是基因序列差異是Schnyder結(jié)晶性角膜營(yíng)養(yǎng)不良的發(fā)病原因，并持續(xù)研究Schnyder結(jié)晶性角膜營(yíng)養(yǎng)不良發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測(cè)。檢測(cè)很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細(xì)胞通過(guò)快遞寄到佳學(xué)基因檢測(cè)高通量測(cè)序中心或者是佳學(xué)基因解碼中心，佳學(xué)基因就可以在高通量測(cè)序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導(dǎo)致疾病發(fā)生的背后根源。檢測(cè)聯(lián)系電話：4001601189。遞交申請(qǐng)網(wǎng)站：http://m.floridacomunitycollege.com.

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