【佳學(xué)基因檢測(cè)】Schindler病如何確診?

疾病確診導(dǎo)讀：

Schindler病是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測(cè),輔助臨床進(jìn)行確診。

Schindler病疾病介紹：

Schindler病是一種引起神經(jīng)系統(tǒng)疾病遺傳性疾病。有三種類型的Schindler病。I型Schindler病，也稱為嬰兒型，是最嚴(yán)重的形式?；加蠭型Schindler病的嬰兒出生時(shí)看起來是健康的，但在8至15個(gè)月時(shí)，他們停止發(fā)育新的技能，開始失去已經(jīng)獲得的技能（發(fā)育倒退）。隨著疾病的進(jìn)展，受累者會(huì)出現(xiàn)失明和癲癇發(fā)作，最終他們失去對(duì)周圍環(huán)境的意識(shí)，并變得無反應(yīng)?；加羞@種形式的病癥的人通常不能活過兒童早期。II型Schindler病也稱為Kanzaki病，是通常出現(xiàn)在成年期的病癥的較輕形式。受累者可能有輕度認(rèn)知障礙和由內(nèi)耳異常（感覺神經(jīng)性聽力損失）引起的聽力損失。由于將腦和脊髓連接到肌肉和感覺細(xì)胞（周圍神經(jīng)系統(tǒng)）的神經(jīng)的問題，它們可能經(jīng)歷無力和感覺喪失。增大的血管簇在皮膚上形成小的深紅色斑點(diǎn)（血管瘤）的是這種形式的障礙的特征。III型Sindler病在I型和II型之間的中等的嚴(yán)重程度疾病。受累者可能在嬰兒期開始出現(xiàn)體征和癥狀，包括發(fā)育遲緩，癲癇發(fā)作，減弱和增大的心臟（心肌?。┖透闻K腫大（肝腫大）。在其他病例下，患有這種疾病的人在兒童早期開始表現(xiàn)出的行為問題，具有自閉癥譜系障礙的一些特征。自閉癥譜系障礙的特點(diǎn)是溝通和社會(huì)化技能受損。

Schindler病基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Schindler病不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Schindler病發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Schindler病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Schindler病，實(shí)現(xiàn)Schindler病遺傳阻斷的目的。

Schindler病可以阻斷遺傳嗎？

基因科技的發(fā)展，尤其是基因解碼技術(shù)、基因矯正技術(shù)及佳學(xué)基因胚胎優(yōu)選技術(shù)的完善和應(yīng)用使得Schindler病的遺傳阻斷成為可能。如果家族中有Schindler病或其他遺傳病，請(qǐng)致電4001601189，獲取阻斷遺傳病、基因病的操作流程。避免因?yàn)闀r(shí)間緊促、準(zhǔn)備不當(dāng)，讓后代、兒女遭受疾病的折磨。整個(gè)家庭受到牽連。

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