【佳學(xué)基因檢測(cè)】肢近端型點(diǎn)狀軟骨發(fā)育不良如何才能不遺傳?

遺傳阻斷導(dǎo)讀：

肢近端型點(diǎn)狀軟骨發(fā)育不良是一種兒科疾病。佳學(xué)基因?qū)χ诵忘c(diǎn)狀軟骨發(fā)育不良的發(fā)生進(jìn)行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進(jìn)行肢近端型點(diǎn)狀軟骨發(fā)育不良遺傳阻斷，也便于患者更好地進(jìn)行治療和健康管理。

肢近端型點(diǎn)狀軟骨發(fā)育不良疾病介紹：

肢近端型點(diǎn)狀軟骨發(fā)育不良第一型(Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata Type 1,簡(jiǎn)稱RCDP type 1)為一群因不同缺陷基因(heterogenous)所致的疾病，包括了常染色體或性染色體上的顯性或隱性遺傳模式下基因變異所導(dǎo)致的各種類型，其中因?yàn)檫^(guò)氧化體(Peroxisomal)異常所致的RCDP type 1，則為一常染色體隱性遺傳疾病，而其在臨床表征上，有別于另一種過(guò)氧化體異常疾??；趙葦格氏癥(Zellweger syndrome)。過(guò)氧化體異常的RCDP type 1，疾病特征為患者常表現(xiàn)身材矮小、伴隨肢體痙攣(spasticity)及攣縮(contractures)、外觀異常及嚴(yán)重的智能障礙。患者近側(cè)肢體(Rhizomelic)也就是上肢的上臂肱骨和下肢的大腿股骨明顯較短、此外常表現(xiàn)嚴(yán)重的脊椎側(cè)彎及慢性肺部感染，以及軟骨發(fā)生伴隨有骨骨后(epiphyseal)及干端骨(metaphyseal)異常的點(diǎn)狀石灰化(意即點(diǎn)狀軟骨發(fā)育不良(chondrodysplasia punctata))，經(jīng)骨骼X光攝影可發(fā)現(xiàn)骨骺點(diǎn)狀顯影(epiphyseal stippling)。而血中偏低的縮醛磷脂(plasmalogens)是診斷上的重要依據(jù)。由于預(yù)后不佳，多數(shù)患者的平均余命小于10歲，并有相當(dāng)多的比例為新生兒期死亡。此癥表征較輕微的個(gè)案，常表現(xiàn)為先天性白內(nèi)障及軟骨發(fā)育不良，部分患者不會(huì)有近側(cè)肢體短小的表征，而部分患者的生長(zhǎng)及智能遲緩的情形則較不嚴(yán)重。

肢近端型點(diǎn)狀軟骨發(fā)育不良基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為肢近端型點(diǎn)狀軟骨發(fā)育不良不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，肢近端型點(diǎn)狀軟骨發(fā)育不良發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了肢近端型點(diǎn)狀軟骨發(fā)育不良的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有肢近端型點(diǎn)狀軟骨發(fā)育不良，實(shí)現(xiàn)肢近端型點(diǎn)狀軟骨發(fā)育不良遺傳阻斷的目的。

肢近端型點(diǎn)狀軟骨發(fā)育不良遺傳風(fēng)險(xiǎn)怎樣做基因檢測(cè)才能避免？

根據(jù)佳學(xué)基因的專家介紹，肢近端型點(diǎn)狀軟骨發(fā)育不良是一種基因病，基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學(xué)基因開(kāi)發(fā)了基因解碼技術(shù)，可以將肢近端型點(diǎn)狀軟骨發(fā)育不良的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點(diǎn)上，并通過(guò)胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點(diǎn)剔除出去，從而使得后代不再會(huì)出現(xiàn)肢近端型點(diǎn)狀軟骨發(fā)育不良的患病風(fēng)險(xiǎn)。所以，要避免肢近端型點(diǎn)狀軟骨發(fā)育不良的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，先要做肢近端型點(diǎn)狀軟骨發(fā)育不良致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測(cè)不能完成這一個(gè)使命。

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